Адренолейкодистрофия у детей
К одному из видов редких генетических заболеваний, связанных с повреждением нервных клеток головного мозга относится адренолейкодистрофия. При АЛД происходит генетическая мутация, вследствие чего накапливается в нервной системе, головном мозге и надпочечниках аномально большое количество жирных кислот. Заболевание может проявиться у мальчиков после четырех лет в быстро прогрессирующей форме, или в зрелом возрасте.
Если у ребенка не заметить начало проявлений патологии и не предпринять адекватных терапевтических мер, прогнозы будут неблагоприятные. В израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic, располагающей специализированным передовым оборудованием, проводятся обследования со 100% точностью. Это помогает своевременно приступить к лечению, которое приостановит развитие серьезных нарушений.
В каких случаях нужно обратиться к врачу?
Подозрение на опасное неврологическое заболевание, приводящее к психическим, эмоциональным, умственным и физическим расстройствам могут вызвать такие симптомы:
- Судороги и припадки.
- Резкие смены настроения.
- Психические отклонения.
- Проблемы с запоминанием, со зрением и речью.
- Нарушение координации и затрудненная походка.
- Снижение успеваемости.
- Нарушение функции печени.
- Потеря веса.
- Повышенная пигментация.
- Потеря навыков.
- Отставание в психомоторном и физическом развитии.
Как диагностируется и лечится АЛД в Tel Aviv Medical Clinic?
Наша клиника предлагает широкий спектр медицинских услуг высочайшего качества по тарифам, соответствующим ценам в государственных учреждениях. Также мы помогаем связаться с благотворительными фондами для получения денежных средств на лечение ребенка. У нас трудятся опытные врачи, прошедшие специальную подготовку и практику. Каждому маленькому пациенту и его родителям предоставляются комфортные палаты, круглосуточное наблюдение специалистов. Для диагностики в отделении детской неврологии применяются лабораторные и инструментальные методы обследования:
- Анализ крови и мочи.
- Гормональные исследования и гормональная стимуляция.
- МРТ, КТ.
У нас проводится диагностика плода, если женщина хочет проверить, не является ли она носителем патологического гена, поскольку болезнь передается именно по материнской линии. В лечении врачи Tel Aviv Medical Clinic используют уникальные, эффективные методики для устранения симптомов. Также проводится операция по трансплантации костного мозга, что помогает нормализовать метаболизм.