Анемия Diamond-Blackfan

Анемия Diamond-Blackfan

Любой участок детского организма может подвергаться как внешним, так и внутренним воздействиям, что нередко провоцирует развитие заболеваний. Проблемы с нормальным функционированием возникают и в кроветворной системе. Одним из таких неприятных и серьезных недугов является анемия Даймонда-Блэкфена (АДБ).

Что такое анемия Diamond-Blackfan?

Патология относится к такой группе заболеваний, как парциальная красноклеточная аплазия, являясь ее врожденной формой и проявляясь у детей уже на первом году жизни. Характеризуется болезнь синдромом костномозговой недостаточности. Помимо гематологических нарушений могут наблюдаться и другие пороки развития, например дисфункция мочеполового тракта, анатомическая аномалия черепа, сердечно-сосудистой системы. Причиной появления у младенцев анемии в большинстве случаев остается мутация определенного гена, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу.

Насколько распространена анемия Даймонда-Блэкфена у детей?

Это очень редкое заболевание, которое впервые было открыто в 1938 году, и с тех пор известно не более полутысячи случаев с зарегистрированной анемией Diamond-Blackfan. Это примерно на один миллион детского населения приходится шесть случаев заболеваемости АДБ, причем мальчики подвергаются патологическому процессу чуть чаще девочек. Во многих случаях причиной болезни становится генетический дефект, который наблюдается также у родственников больного ребенка.

Каковы симптомы анемии Diamond-Blackfan у детей?

Патология манифестирует с первых месяцев жизни малыша, проявляясь в основном симптомами, связанными с нарушением работы кроветворной системы и состава крови. Это прежде всего, пониженный уровень гемоглобина и эритроцитов, что выражается характерными признаками:

  • Побледнение кожных покровов.
  • Одышка, что особенно заметно во время сосания.
  • Мышечный тонус слабый.
  • Низкий вес.
  • Задержка в развитии и росте.
  • Непереносимость любых нагрузок.
  • Быстрая утомляемость.

В конкретных случаях АДБ может сопровождаться пороками развития костей, проблемами с сердцем, волчьей пастью, опущением века, микроцефалией, косоглазием, скелетными аномалиями, онкологическими осложнениями. При первых же проявлениях симптомов родителям следует показать малыша грамотному специалисту, который сможет определить вид заболевания и назначить адекватное лечение.

Как лечится анемия Даймонда-Блэкфена у детей?

Ввиду редкости данной патологии, не во всех больницах можно получить квалифицированную помощь. Большинство врачей никогда не сталкивались с подобным заболеванием, и имеют слабое представление об особенностях его лечения. Во избежание ухудшения состояния ребенка рекомендуется обратиться в ведущую израильскую клинику Тель Авив Медикал Центр (Ихилов), где хорошо знают, как эффективно бороться с редкими генетическими врожденными недугами у детей, такими как анемия Diamond-Blackfan. На основании специфических клинических проявлений врач назначит детальное обследование, которое начинается с лабораторных способов диагностики. Анализ крови покажет содержание в ней нужных компонентов, а образец костного мозга, взятого путем пункции – количество эритроцитов.

Также возможно проведение молекулярно-генетического тестирования, чтобы выявить причину заболевания. Выполняется и инструментальная диагностика, чтобы определиться с общим состоянием пациента, обнаружить сопутствующие АДБ нарушения. Основным методом лечения является медикаментозная терапия, с применением кортикостероидов. При тяжелой форме заболевания в Тель Авив Медикал Центр проведут пересадку костного мозга, переливание эритроцитной массы. Для предотвращения инфекционных и анафилактических осложнений, ребенку прописываются определенные лекарства. Химиотерапия или таргетная терапия назначаются, если возникло подозрение на онкологический процесс.

Cart терапия, как прогресс в лечении патологии

Инновационный метод сравнительно недавно прошел последние испытания, но показал удивительную эффективность при отсутствии осложнений и побочных реакций. Организм ребенка спокойно воспринимает терапию, которая основана на воздействии собственной иммунной системы на больные клетки. Персонализированная терапия начинается с забора крови у маленького пациента, откуда изымается нужное количество таких элементов иммунной системы, как лимфоциты. Т-клетки, выполняющие киллерные функции, отправляют в лабораторию, где подвергают генетической модификации. Размножение клеток может занимать дни и даже недели, после чего лимфоциты, способные распознавать антиген, пересаживают обратно в организм ребенка. Запрограммированные на уничтожение чужеродных структур, Т-клетки распознают «врага» и атакуют его, препятствуя размножению.

Какова выживаемость при анемии Diamond-Blackfan у детей?

Еще недавно пациенты даже при лечении не доживали до подросткового возраста. Но с развитием медицины прогноз значительно улучшился, хотя точных данных о коэффициенте выживаемости не существует. При гормональной терапии и трансплантации стволовых клеток продолжительность жизни имеет достаточно широкую вариабельность. Анемия Даймонда-Блэкфена протекает волнообразно, когда приступы заболевания перемежаются с ремиссией. Также необходимо постоянно наблюдать пациента, поддерживать систему кроветворения в норме. Большое значение имеет целесообразность назначаемых методов лечения, чего придерживаются не все клиники.

В Тель Авив Медикал Центр каждый случай заболевания рассматривается индивидуально, а программа лечения разрабатывается врачебным консилиумом с подключением узкопрофильных специалистов. Наши доктора определят терапевтические меры наиболее оптимальные для лечения АДБ и исключающие различные осложнения. Поэтому среди всех медицинских европейских центров в Тель Авив Медикал Центр по статистике самый высокий уровень долгосрочной выживаемости пациентов с анемией Diamond-Blackfan. Наша клиника принимает больных детей с других стран, преимущественно расположенных в СНГ, где не могут качественно и результативно провести лечение анемии, не имея на то знаний и возможности.

Почему для лечения анемии Даймонда-Блэкфена у детей выбирают Тель Авив Медикал Центр?

Растерянные родители, столкнувшиеся с такой редкой болезнью как анемия Diamond-Blackfan, начинают искать клинику, где действительно сумеют оказать помощь их малышу. Поэтому они обращаются в ТАМС, руководствуясь такими принципами:

  • Врачи клиники Ихилов имеют высочайший уровень квалификации и специализируются на врожденных генетических патологиях у детей, обладают экспертными знаниями и внушительным опытом успешного лечения анемии.
  • В Тель Авив Медикал Центр наилучшие показатели по длительной ремиссии и выживаемости детей с АДБ.
  • Использование инновационных, уникальных технологий лечения, щадящих и эффективных методик.
  • Применение сертифицированных, оригинальных препаратов, не вызывающих осложнений, передового оборудования и современных лабораторий, позволяющих проводить достоверную диагностику и безопасные для ребенка процедуры.
  • Полный спектр первоклассных медицинских услуг по лояльным расценкам, доброжелательный, заботливый персонал, уютные палаты.
Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.