Бета-талассемия у детей

Бета-талассемия у детей

Гематологические расстройства представлены целой группой заболеваний, связанных с нарушенным количеством компонентов кроветворной системы. Особое внимание уделяется наследственным, врожденным патологиям, образующимся в результате генных мутаций. К таким болезням относится талассемия, которую также называют средиземноморской анемией.

Что такое бета-талассемия?

В гемоглобин входят цепи альфа и бета типа белков. Мутация гена способна вызвать нарушение из синтеза. Если это происходит с β-цепью, речь идет о бета-талассемии, которая в свою очередь имеет несколько форм – малую, промежуточную и большую. Последняя считается наиболее опасной, поскольку вызывает необратимые нарушения работы организма и может привести к смертельному исходу. Прогноз и выраженность клинических проявлений также зависят от степени заболевания. Причиной бета-талассемии называют дефектный ген, наследуемый от одного или двух родителей.

Насколько распространена бета-талассемия у детей?

Талассемия – это наследственное заболевание, поэтому риск ее развития выше в тех семьях, где уже встречались случаи патологии или оба родителя являются носителями неправильного гена. С одинаковой частотой встречается у детей всех возрастов независимо от пола, но наблюдается региональная распространенность. Так, бета-талассемия поражает преимущественно жителей средиземноморских, южно-азиатских стран, население Северной Африки, Индии и Ближнего Востока. Приблизительная частота встречаемости патологии составляет на сто тысяч один новый случай.

Каковы симптомы бета-талассемии у детей?

Для талассемии характерны те же общие симптомы, что сопровождают и анемию, но более конкретные признаки зависят от тяжести формы заболевания, возраста ребенка. Родителям следует насторожиться и обязательно показать ребенка врачу, если появляются такие симптомы:

  • Анемия.
  • Язвы на ногах.
  • Желтушность или бледность кожных покровов, слизистой оболочки.
  • Сердечная недостаточность.
  • Патологические переломы.
  • Головокружение.
  • Одышка при любых умеренных нагрузках.
  • Задержка роста и полового развития.
  • Потемнение мочи.
  • Костные деформации.
  • Большой живот из-за увеличения печени, селезенки.
  • Подверженность инфекциям.
  • Умственная отсталость.
  • Аритмия.
  • Также у детей с бета-талассемией может наблюдаться неправильный прикус, изменение формы черепа вследствие костномозговой гиперплазии. Переносица делается сплющенной, глазные щели узкими, верхняя челюсть выдвигается, зубы сдвигаются, голова принимает квадратную форму.

Как лечится бета-талассемия у детей?

На этапе диагностики важно правильно и качественно провести обследование, что могут предоставить не все больницы ввиду отсутствия необходимого оборудования. В израильской клинике Тель Авив Медикал Центр можно не беспокоиться за ошибочность диагностики, поскольку это исключено. Специалисты Ихилов проведут всесторонние исследования и 100% точно поставят диагноз, от которого зависит правильность дальнейшего лечения. На основании клинической картины, характерной для талассемии врач выполнит осмотр пациента, соберет семейный анамнез, назначит более детальные диагностические мероприятия. Это анализ, мазок и биохимия крови, чтобы определить размер и форму эритроцитов, уровень гемоглобина.

Осуществляются лабораторные тесты для выявления анемии и оценки структуры гемоглобина. Возможна пункция костного мозга для молекулярного исследования его образца. Необходимым является рентген тканей костей, генетический анализ, цель которого – обнаружить конкретный генетический дефект. Лечение обычно состоит из комплекса современных методов:

  • Переливание крови или эритроцитарной массы. Такая процедура должна проводиться регулярно – как минимум раз в два месяца, чтобы поддерживать гемоглобин на уровне нормы.
  • Из-за частых переливаний в организме накапливается лишнее количество железа и для его выведения пациенты должны принимать определенные препараты.
  • При увеличении селезенки и происходящих в ней разрушительных процессах, проводится ее удаление.
  • Нормализовать кроветворение помогает трансплантация костного мозга. В лучшем случае донором становятся близкие родственники больного ребенка. Если совместимого донора найти не удалось, возникают трудности и риск для жизни. В Тель Авив Медикал Центр врачи располагают знаниями и навыками применения инновационных протоколов, которые дают возможность в любом случае выполнять успешные пересадки, улучшая тем самым качество жизни. В нашей клинике проводят процедуры по трансплантации опытные врачи, принимая и тех пациентов, которым в других медицинских учреждениях, преимущественно стран СНГ отказали в адекватном лечении.

Cart терапия – прогрессивный способ гематологической патологии

Инновационный метод появился в медицине сравнительно недавно после проведения ряда испытаний. За несколько лет использования в клинике ТАМС, Cart терапия продемонстрировала поразительно высокую эффективность при отсутствии тяжелых побочных реакций. Детский организм спокойно и естественно воспринимает лечение, суть которого в губительном воздействии собственной иммунной системы на чужеродные структуры, то есть аномальные клетки. У маленького пациента на начальном этапе персонализированного лечения берется кровь и с помощью уникальной технологии разделяется на компоненты. Затем берется нужное количество лимфоцитов, участвующих в иммунных процессах. Т-клетки отправляются в лабораторию, где проводится генетическая модификация. На размножение лимфоцитов может потребоваться несколько недель, после чего способные распознавать антиген Т-клетки трансплантируют обратно в организм ребенка. Запрограммированные на уничтожение аномальных элементов, Т-клетки идентифицируют их и атакуют.

Какова выживаемость при бета-талассемии у детей?

Прогноз зависит, прежде всего, от формы заболевания. Еще недавно тяжелые формы приводили к летальному исходу в детском возрасте. Сейчас же, Тель Авив Медикал Центр удалось существенно увеличить коэффициент тех пациентов, которые при регулярном обследовании и выполнении врачебных рекомендаций могут дожить до преклонных лет. Другими словами, среди всех европейских клиник в ТАМС на порядок выше показатели по долгосрочной выживаемости, благодаря нормализации кроветворения даже при такой генетически обусловленной патологии, как бета-талассемия.

Улучшению показателей способствует правильный подход, практикуемый в клинике, когда каждый случая заболевания рассматривается индивидуально, учитываются все его особенности. А потом мультидисциплинарная команда врачей разрабатывает наиболее целесообразную, персонализированную тактику лечения. Благодаря постоянной корреляции узкопрофильных специалистов, находящихся в одном здании, терапевтическая схема оперативно корректируется в сторону повышения эффективности, отслеживается состояние маленького пациента, реакция его организма на назначенное лечение. И такой подход дает наилучшие результаты, что выражается в статистических данных повышенного уровня выживаемости.

Почему Тель Авив Медикал Центр (Ихилов) выбирают для лечения бета-талассемии у ребенка?

Родители, беспокоящиеся о состоянии и здоровье своего ребенка, отдают предпочтение ТАМС, ориентируясь по таким преимущественным критериям:

  • Высочайшая квалификация врачей, которые специализируются на гематологических заболеваниях в педиатрии, обладают колоссальным опытом в успешном лечении бета-талассемии. Поэтому многие родители не боятся доверять нашим докторам жизнь своих детей, зная, что специалисты сделают все для спасения пациента.
  • Использование уникальных технологий лечения, которые нашли применение в ТАМС благодаря своей безопасности для детского организма и высокой эффективности.
  • Наличие передового оборудования, по-современному оснащенных лабораторий, с помощью чего обследования проводятся быстро и максимально точно.
  • Комфортные палаты, в которых детки могут находиться в сопровождении родителей, дружелюбная атмосфера, внимательный и заботливый персонал, умеющий находить подход к маленьким пациентам.
  • Широкий спектр первоклассных медицинских услуг по адекватным тарифам, возможность закрепить результат лечения, оздоровиться и восстановиться в центре реабилитации ТАМС.
Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.