Болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа, или лейциноз – это наследственное нарушение аминокислотного обмена, из-за чего в моче ребенка образуется высокий уровень содержания лейцина, валина, аллоизолейцина. Это дает моче характерный и устойчивый запах кленового сиропа, отсюда и появилось название заболевания.

Симптомы

Ранние признаки патологии наблюдаются уже в первые две недели после появления малыша на свет:

  • Тихий плач;
  • Постоянные срыгивания или даже рвота;
  • Отказ от пищи.

Если не обратиться своевременно к врачу и не начать лечение, то симптоматика постепенно ухудшается. Ребенок начинает резко вытягиваться в теле, при этом его ноги остаются короткими. Кроме того, у ребенка появляются проблемы с дыханием.

Отсутствие адекватного лечения приводит к крайне негативным последствиям: умственная и физическая отсталость, чрезмерно маленький вес.

Диагностика и лечение

Опытный специалист ставит диагноз на основании симптомов, а также наличия запаха мочи, напоминающего кленовый сироп. Как правило, для подтверждения диагноза дополнительно проводятся клинические анализы.

Основная цель лечения – уменьшить уровень содержания лейцина, изолейцина и валина, и для этого используются смеси аминокислот и белковые гидролизаты. Помимо этого, ребенку назначается особая диета, которая должна строго соблюдаться. При этом диета прописывается на несколько лет вперед.

Эффективное лечение болезни кленового сиропа в клинике Tel Aviv Medical Clinic

В израильском медицинском центре Tel Aviv Medical Clinic находится одно из лучших в мире отделений, занимающееся лечением нарушений обмена веществ у детей. К нам везут маленьких пациентов из разных стран, так как в клинике используется современное оборудование, работают высококвалифицированные специалисты с большим опытом, а применяются новейшие методики лечения.

Обращаясь в клинику Tel Aviv Medical Clinic, каждый родитель может быть уверен в том, что его ребенку предоставят качественную и квалифицированную врачебную помощь. Наши генетики и диагносты быстро поставят правильный диагноз, на основании которого будет назначено оптимальное лечение. При необходимости в нашем медицинском центре дети и их родители могут пройти полную комплексную реабилитацию.

При всем этом в Tel Aviv Medical Clinic действуют государственные цены, и клиника сотрудничает с разными фондами, оказывающими финансовую поддержку нуждающимся в лечении детям.