CDG Синдром

CDG Синдром – относится к генетическому заболеванию, для которого характерно нарушение процесса гликозилирования белков. Мутация гена приводит к нарушению выработки ферментов в печени, поджелудочной железе, почках. С течением времени у ребенка развивается тяжелые осложнения, и он может умереть. Поэтому ни в коем случае нельзя оставлять подозрительные симптомы без внимания. Врач может заподозрить наличие заболевания во время профилактического осмотра.

Как проявляется патология

Родители ребенка могут заметить проявление следующих тревожных признаков:

  • Снижение аппетита;
  • Повышенная капризность;
  • Потеря веса;
  • Слабость и сонливость;
  • Рвота или диарея;
  • Вздутие живота;
  • Отек;
  • Деформация костной ткани;
  • Неврологические расстройства;
  • Задержка развития;
  • Повышение температуры тела.

Если вы заметили вышеописанные симптомы, следует показать ребенка детскому врачу. Он проведет необходимые исследования и составит индивидуальную программу терапии.

Диагностика и лечение патологии в клинике Tel Aviv Medical Clinic

Квалифицированный детский врач проведет комплексное исследование организма с помощью новейшей аппаратуры. Мы используем новейшие методики терапии. Наши врачи обладают высшей квалификацией и огромным практическим опытом. Наш медперсонал ежегодно проходит стажировку в лучших европейских и американских заведениях. Мы знаем, как наладить дружеские отношения с детьми, чтобы не нанести ребенку психологическую травму.

В отделении есть специализированный центр, в котором можно получить психологическую помощь и совет, как помочь ребенка скорее восстановится после болезни. Мы установили тарифы на уровне государственных. Это делает предоставление наших услуг доступнее для различных слоев населения. Сотрудники клиники помогают собрать средства на лечение и связаться с благотворительными фондами.

Для постановки верного диагноза врач использует следующие методики:

  • Осмотр и сбор анамнеза;
  • Анализ крови и мочи;
  • Генетические тесты;
  • УЗИ внутренних органов;
  • МРТ и другие.

В качестве лечения специалист предложит пройти медикаментозную терапию и соблюдение диету. Если все предписания врача исполнять, ребенок быстро пойдет на поправку и вернется к привычному образу жизни.