Дефицит VLCAD у детей

Дефицит VLCAD у детей

Наследственная патология в общей картине детских заболеваний занимает одно из первых мест. Более чем у половины родившихся детей наблюдаются проявления врожденных нарушений. Недостаток жирных кислот с очень длинной цепью встречается относительно редко. Дефицит VLCAD характеризуется мутацией структурного гена определенного фермента митохондриальной группы, что приводит к его нехватке в структурах и тканях организма.

В свою очередь происходит накопление кислот, неблагоприятно влияющих на печень, ткани головного мозга, сердце. Негативные процессы запускаются после того, как организм получит метаболический стресс в виде голодания, инфекционной болезни, интенсивной нагрузки. Родители могут и не догадываться, что у ребенка имеется такая патология. Поэтому только малая часть случаев генетического дефекта в виде дефицита VLCAD диагностируется у новорожденных. Остальные обнаруживаются в более позднем детском возрасте. 

Метаболический криз может проявиться и в подростковом возрасте, спровоцированный неблагоприятными факторами и угрожающий жизни ребенка. В израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic скрининг новорожденных на предмет выявления дефицита жизненно важных ферментов включен в медицинскую программу. Также у нас проводится комплексная дородовая диагностика, позволяющая обнаружить генные мутации и хромосомные изменения еще в период раннего внутриутробного развития.

Какими симптомами проявляется недостаточность VLCAD?

  • Мышечная слабость.
  • Вялость.
  • Потеря аппетита и веса.
  • Кожные изменения.
  • Частая рвота.
  • Судороги.
  • Сонливость.
  • Нарушение работы сердца и почек.
  • Кома.

Как проводится лечение дефицита VLCAD?

Клиника Tel Aviv Medical Clinic имеет одно из лучших в стране отделений обмена веществ у детей, располагает самым передовым оборудованием, позволяющим с высокой точностью проводить диагностику. У нас трудятся опытные специалисты, которые применяют усовершенствованные методы лечения и знают, как найти подход к маленькому пациенту. Мы предоставляем полный спектр качественных медицинских услуг по вполне разумным и доступным ценам, какие выставлены в государственных больницах. Также Tel Aviv Medical Clinic помогает собрать деньги на лечение, связавшись с благотворительными организациями. Врачи клиники назначают индивидуальную терапию для устранения осложнений от дефекта, связанного с нехваткой ферментов, включающую в себя конкретную диету и прием лекарственных препаратов, купирующих приступы.

Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.