Дефицит VLCAD у детей
Наследственная патология в общей картине детских заболеваний занимает одно из первых мест. Более чем у половины родившихся детей наблюдаются проявления врожденных нарушений. Недостаток жирных кислот с очень длинной цепью встречается относительно редко. Дефицит VLCAD характеризуется мутацией структурного гена определенного фермента митохондриальной группы, что приводит к его нехватке в структурах и тканях организма.
В свою очередь происходит накопление кислот, неблагоприятно влияющих на печень, ткани головного мозга, сердце. Негативные процессы запускаются после того, как организм получит метаболический стресс в виде голодания, инфекционной болезни, интенсивной нагрузки. Родители могут и не догадываться, что у ребенка имеется такая патология. Поэтому только малая часть случаев генетического дефекта в виде дефицита VLCAD диагностируется у новорожденных. Остальные обнаруживаются в более позднем детском возрасте.
Метаболический криз может проявиться и в подростковом возрасте, спровоцированный неблагоприятными факторами и угрожающий жизни ребенка. В израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic скрининг новорожденных на предмет выявления дефицита жизненно важных ферментов включен в медицинскую программу. Также у нас проводится комплексная дородовая диагностика, позволяющая обнаружить генные мутации и хромосомные изменения еще в период раннего внутриутробного развития.
Какими симптомами проявляется недостаточность VLCAD?
- Мышечная слабость.
- Вялость.
- Потеря аппетита и веса.
- Кожные изменения.
- Частая рвота.
- Судороги.
- Сонливость.
- Нарушение работы сердца и почек.
- Кома.
Как проводится лечение дефицита VLCAD?
Клиника Tel Aviv Medical Clinic имеет одно из лучших в стране отделений обмена веществ у детей, располагает самым передовым оборудованием, позволяющим с высокой точностью проводить диагностику. У нас трудятся опытные специалисты, которые применяют усовершенствованные методы лечения и знают, как найти подход к маленькому пациенту. Мы предоставляем полный спектр качественных медицинских услуг по вполне разумным и доступным ценам, какие выставлены в государственных больницах. Также Tel Aviv Medical Clinic помогает собрать деньги на лечение, связавшись с благотворительными организациями. Врачи клиники назначают индивидуальную терапию для устранения осложнений от дефекта, связанного с нехваткой ферментов, включающую в себя конкретную диету и прием лекарственных препаратов, купирующих приступы.