Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – это наследственное нарушения аминокислотного обмена, вызванное недостаточной активностью фенилаланин гидроксилазы. Заболевание диагностируется при высоком уровне фенилаланина с нормальным или низким уровнем содержания тирозина.

Одним из наиболее неприятных последствий фенилкетонурии является умственная и физическая отсталость. При этом первые месяцы нарушения развития могут быть незаметны, так как высокое содержание фенилаланина постепенно накапливается. К ранним признакам заболевания относятся: гиперактивность, судороги, экзематозные изменения кожи, нарушение походки и даже психоз.

Диагностика и лечение фенилкетонурии

При подозрениях на данное заболевание врачами проводится рутинный неонатальный скрининг, а также определяется уровень фенилаланина в организме.

При начале лечения в первые месяцы жизни ребенка дается благоприятный прогноз. В большинстве случаев удается предотвратить все неприятные последствия заболевания. А лечение, начатое через несколько лет, может дать положительные результаты только при контроле крайней гиперактивности и некупируемых судорог. По этой причине очень важно вовремя обратиться к специалистам и как можно раньше поставить диагноз, начать лечение.

Почему для лечения фенилкетонурия следует обращаться в клинику Tel Aviv Medical Clinic?

Tel Aviv Medical Clinic – это современный израильский медицинский центр, в котором находится целое отделение, занимающееся лечением заболеваний обмена веществ у детей. Для лечения фенилкетонурия больному ребенку назначается специальная диета, которую он должен придерживаться всю жизнь. Однако важно не просто начать лечение, но и провести реабилитацию маленького пациента. И в нашей клинике находится один из лучших детских реабилитационных центров, в которых дети могут находиться со своими родителями. Грамотное лечение и реабилитация помогают избежать любых осложнений и неприятных последствий, вызванных заболеванием.

В клинике Tel Aviv Medical Clinic работают лучшие педиатры, используется самое современное оборудование, и при этом действуют государственные цены. Кроме того, медицинский центр сотрудничает с фондами, которые помогают некоторым семьям деньгами на лечение ребенка. Благодаря всему этому в нашу клинику везут маленьких пациентов со всего мира, и каждый ребенок у нас обязательно получает адекватную помощь.

Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.