Гемоглобинопатия у ребенка

Гемоглобинопатия у ребенка

Гематологические нарушения могут иметь различный вид, клинические проявления, формы тяжести. Одним из патологических состояний кроветворной системы является гемоглобинопатия, которую также называют гемоглобинозом.

Что такое гемоглобинопатия?

Это врожденные, нередко наследственные гемолитические заболевания, при которых изменяется или нарушается структура, строение или функция гемоглобина. Гемоглобин – это белок, содержащий железо, связывающий молекулы кислорода и доставляющий их во все ткани организма. Гемоглобин входит в состав эритроцитов, при снижении уровня которых происходит дефицит этого сложного белка. Гемоглобинопатия делится на несколько подгрупп, которые принадлежат к качественным или количественным нарушениям. В первом случая патология характеризуется заменой аминокислот, во втором – угнетением скорости синтеза цепей.

Заболевание возникает в результате врожденного дефекта формирования глобина, при котором нарушаются свойства эритроцитов. Передача аномального гемоглобина по наследству от обоих родителей дает более выраженные клинические проявления. Если передача произошла от одного родителя, заболевание может протекать практически незаметно. Насчитывается более пятидесяти разновидностей патологии гемоглобина, что имеет значение при назначении лечения и становится прогностическим фактором.

Насколько распространена гемоглобинопатия у детей?

Чаще всего у детей встречаются такие формы гемоглобинопатии как талассемия и серповидноклеточная анемия, отличаемые тяжестью проявлений. Патология поражает преимущественно жителей Средиземноморья, Африки, Индии, Ближнего Востока, стран бывшего СНГ. По статистике каждый год у около 350 тысяч детей регистрируется дефект гемоглобина.

Каковы симптомы гемоглобинопатии у детей?

Гемолитические анемии имеют разнообразную клиническую картину и течение заболевания. В тяжелых случаях гемоглобинопатия заканчивается летальным исходом еще в детском возрасте. Подобный риск особенно высок при отсутствии лечения, или запоздалом обнаружении патологии. Родителям поможет своевременно заметить нарушенное состояние системы кроветворения знание общих и конкретных симптомов, которые в основном сопровождают патологический процесс:

  • Бледность или пожелтение кожных покровов и слизистой оболочки.
  • Тяжесть, дискомфорт и болезненные ощущения в области живота, правого подреберья.
  • Колики в животе.
  • Увеличение селезенки.
  • Головокружение.
  • Слабость, усталость.
  • Повышенная сонливость.
  • Изменение цвета мочи и кала.
  • Увеличение живота.
  • Отставание в физическом развитии.
  • Потеря веса и аппетита.
  • Незаживающие язвы на нижних конечностях.
  • Подверженность частым инфекциям.
  • Костные деформации, что выражается в специфической, башнеобразной форме черепа, искривлении позвоночника, сплющенной переносице.

Патология сопровождается кризами, которые перемежаются с ремиссией, и может стартовать с первых месяцев жизни малыша. Приступы заболевания провоцируют такие факторы как переохлаждение, гипоксия, инфекции, обезвоживание. Кризы проявляются интенсивными болями в костях и кишечнике, отеками конечностей, затрудненным движением суставов, тахикардией, повышенной потливостью, обмороками, лихорадкой.

Как лечится гемоглобинопатия у детей?

Для успеха лечения немаловажным является качественно выполненная диагностика с использованием наиболее информативных методов. В израильской клинике Тель Авив Медикал Центр (Ихилов) обследованию уделяется особое внимание, поэтому оно проводится всесторонне и максимально детально, чтобы определить форму гемоглобинопатии, вид патологи, степень нарушения и сопутствующие осложнения. Начинается обследование с общего осмотра и сбора семейного анамнеза. Врачи нашей клиники обращают внимание на конституционные нарушения, цвет кожи.

Диагностика обязательно включает в себя анализ крови, в которой можно обнаружить измененные эритроциты, концентрацию белковых соединений. Определить содержание деформированных гемоглобинов помогает такой метод, как электрофорез. Генетические тестирования позволяют выявить наличие определенных генных мутаций. Для обнаружения сопутствующих нарушений применяются инструментальные способы исследования: УЗИ, рентген, сцинтиграфия, МРТ.

Лечение в клинике ТАМС предполагает использование многокомпонентной терапии, которая проводится в условиях стационара опытными детскими гематологами. Лечение направлено на терапию осложнений, предупреждение и купирование кризов, выведение из организма избытка железа, нормализацию состава кроветворной системы. Маленьким пациентам в рамках медикаментозной терапии назначаются антибактериальные, противовоспалительные препараты, антикоагулянты, антибиотики. Проводится ингаляция кислородом, переливание крови, трансплантация стволовых клеток. При сильном поражении селезенки выполняется хирургическое удаление органа.

Cart терапия – оптимальная альтернатива радикальным методам лечения

Не всегда тяжелая форма гематологического заболевания полностью поддается лечению. Приходится длительно воздействовать на детский организм токсичными препаратами, вызывающими негативные реакции. Прогрессивный метод Cart терапия сравнительно недавно был разработан учеными, и стал настоящим прорывом в лечении патологий кроветворной системы. Адаптивная клеточная терапия показала высокий уровень эффективности. Инновационная технология базируется на способности Т-лимфоцитов распознавать и атаковать чужеродные структуры. У маленького пациента производится забор крови, которая разделяется на компоненты. Таким образом, выделяются Т-клетки, влияющие на активность иммунных процессов. Выбранное нужное количество клеток культивируют в условиях лаборатории, генетически модифицируют, тем самым программируя их на уничтожение аномальных элементов. Потом Т-лимфоциты, которые приобрели способность идентифицировать специфический антиген, отправляют обратно в организм ребенка. Лимфоциты начинают распознавать пораженные клетки и нападать на них.

Какова выживаемость при гемоглобинопатии у детей?

Заболевание относится к виду опасных патологий, которые сопровождаются тяжелыми осложнениями, угрожающими жизни. Поэтому нередки случаи смерти еще в утробе матери плода с тяжелой формой гемоглобинопатии. Другие пациенты не доживают до совершеннолетия из-за сердечной недостаточности, тромбозов, бактериальных инфекций. Многое зависит и от грамотно проведенных терапевтических мероприятий, которые хотя и имеют общепринятый протокол, должны прорабатываться индивидуально, как это делают в клинике Тель Авив Медикал Центр.

Каждому пациенту назначается персонализированная тактика лечения, которой занимается бригада узкопрофильных специалистов, имеющих огромный опыт в лечении гемоглобинопатии в педиатрии. Экспертам смежных областей удается тесно взаимодействовать, находиться постоянно на связи, давать консультации, благодаря расположению отделений в одном здании. Корреляция помогает оперативно принимать жизненно важные решения, добиваться в лечении высокой результативности, корректировать схему терапии. Такой подход позволил ТАМС добиться среди других европейских клиник наиболее высокой долгосрочной выживаемости без кризов пациентов с гемоглобинопатией. При этом дети чувствуют себя хорошо, развиваются согласно возрасту.

Почему Тель Авив Медикал Центр выбирают для лечения ребенка с гемоглобинопатией?

Предпочтение клинике отдается по таким принципам:

  • Самый высокий уровень медицины, квалифицированные врачи, специализирующиеся на гематологических заболеваниях у детей, и обладающие колоссальным опытом в успешном лечении гемоглобинопатии без нарушений, осложнений и неблагоприятных последствий.
  • В ТАМС самые лучшие показатели по излечению детей с гемоглобинопатией, чему способствует высокий профессионализм докторов, их знания и навыки применения уникальных, наиболее эффективных техник лечения.
  • Передовое оборудование экспертного класса, позволяющее проводить обследование со 100% достоверностью и подробностями, оригинальные, сертифицированные медикаментозные препараты, не вызывающие сильных побочных реакций.
  • Широкий спектр качественного медицинского обслуживания по доступным тарифам, возможность получить материальную поддержку на лечение ребенка от благотворительных фондов, с которыми Тель Авив Медикал Центр сотрудничает.
  • Комфортные палаты, в которых ребенок может находиться в сопровождении родителей, внимание и забота персонала.
  • Реабилитационный центр ТАМС, где маленький пациент может восстановить эмоциональное, психическое и физическое состояние после лечения гемоглобинопатии.
Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.