Генетическая диагностика у детей

Генетическая диагностика у детей

Плохая наследственность – это одна из причин нарушений обмена веществ. Нарушения метаболизма, как правило, проявляются в первые дни жизни. Однако в некоторых случаях они могут оставаться незамеченными на протяжении нескольких месяцев и даже лет. Диагностика необходима в тех случаях, когда у новорожденного наблюдаются следующие проявления:

  • Рвота, нарушение психики, кома;
  • Странный запах пота или мочи;
  • Необъяснимое физическое и умственное отставание, судороги;
  • Гепатомегалия;
  • Камни в почках;
  • Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче.

Одним из наиболее точных исследований по выявлении врожденных нарушений обмена веществ является генетическая диагностика. Данное исследование проводится только в современных и передовых медицинских учреждениях, к коим относится и израильская клиника Tel Aviv Medical Clinic.

Преимущества генетической диагностики

Генетическое исследование врожденных заболеваний метаболизма имеет неоспоримые преимущества перед другими методами диагностики:

  • Точный молекулярно-генетический анализ дает все необходимые данные для прогнозирования течения заболевания, что позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования;
  • На основании результатов такой диагностики может назначаться максимально эффективное лечение;
  • Процедура проходит достаточно быстро, просто и безболезненно, так как для проведения генетической диагностики требуется лишь образец крови;
  • Процедура позволяет выявлять мутации в известных генах, ассоциированных с НБО.

Почему для генетической диагностики и лечения наследственных заболеваний обмена веществ у детей стоит обращаться в нашу клинику?

Tel Aviv Medical Clinic – это один из ведущих медицинских центров Израиля, в котором находится передовое детское отделение. В клинике работают лучшие педиатры, диагносты, хирурги и прочие специалисты, многие из которых имеют международную практику и регулярно обмениваются опытом с лучшими иностранными коллегами.

В клинику Tel Aviv Medical Clinic обращаются люди со всего мира по той причине, что здесь помогают всем без исключения пациентам. Если у семьи нет денег на лечение, то медицинский центр предоставляет контакты организаций, оказывающих таким семьям финансовую поддержку для лечения больных детей. Мы беремся за самых тяжелых пациентов, а после комплексного лечения еще проводим реабилитацию самых маленьких пациентов и их родителей, ведь для родителей болезнь ребенка – это огромный стресс.