Метилмалоновая ацидурия

Метилмалоновая ацидурия

Метилмалоновая ацидурия – относится к генетическому заболеванию, для которого характерно блокирование обмена пропионатов и нарушение метаболизма аминокислот и жирных кислот. Врач может обнаружить патологию во время профилактического осмотра новорожденного. С течением времени нарушение обмена веществ приводит к возникновению заболевания цикла мочевины и может вызвать развитие тяжелых осложнений и даже смерть младенца. Поэтому ни в коем случае нельзя игнорировать подозрительные признаки родителям ребенка.

Как проявляется патология

Если вы заметили проявление следующих симптомов, следует незамедлительно показать малыша квалифицированному врачу:

  • Повышенная утомляемость;
  • Рвота;
  • Неврологические расстройства;
  • Повышение температуры тела;
  • Отставание в развитии;
  • Нарушение дыхания;
  • Угнетение сознания;
  • Капризность;
  • Снижение показателей крови.

Специалист проведет комплексное обследование организма и подберет индивидуальную программу терапии.

Диагностика и лечение патологии в клинике Tel Aviv Medical Clinic

В нашей клинике работает настоящая команда профессионалов, которая более 10 лет занимается выявлением различных патологий у детей. С помощью новейшей аппаратуры можно со 100-ой точностью определить наличие заболевания и подобрать правильную схему терапии. Мы используем оригинальные сертифицированные препараты. 

В нашей клинике установлены тарифы на уровне государственных. Это делает предоставление наших услуг более доступным для различных слоев населения. Наши сотрудники ежегодно проходят специальную подготовку и знают, как наладить дружеские отношения. Мы помогаем связаться с международными благотворительными фондами для сбора средств на лечение.

Для постановки верного диагноза врач использует следующие методики:

  • Осмотр;
  • Анализ крови и мочи;
  • Генетические тесты;
  • УЗИ;
  • МРТ;
  • ЭКГ;
  • ЭхоКГ и другие.

На основе полученных данных специалист разрабатывает индивидуальную программу терапии, которая включает в себя прием медикаментов и соблюдение диеты. С течением времени симптоматика у детей проходит, и они возвращаются к привычному образу жизни. 

Врачам нашей клиники удается помочь маленьким пациентам даже в самых тяжелых случаях. Наш медперсонал окружает малышей круглосуточной заботой и контролем.