Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз – является редким генетическим заболеванием, для которого характерен дефицит фермента лизосом, который участвует в катаболизме кислых мукополисахаридов и составляет основу соединительной ткани. Врач может заподозрить наличие патологии во время профилактического осмотра. Для постановки верного диагноза он проводит исследования крови, внутренних органов и генетические тесты. 

Как проявляется заболевание

Родители ребенка могут заметить следующие тревожные признаки:

  • Низкий рост;
  • Слабость мышечного тонуса;
  • Увеличение объема коленных суставов;
  • Деформация костной ткани;
  • Наличие пупочной и пахово-мошоночной грыжи;
  • Грубые черты лица;
  • Умственная отсталость;
  • Проблемы с дыханием;
  • Нарушение сердечного ритма;
  • Ухудшение слуха и зрения;
  • Неврологические расстройства.

Не стоит пренебрегать визитами к врачу. Ранняя диагностика поможет избежать развитие серьезных осложнений. Вовремя выявленное заболевание легче и быстрее поддается терапии.

Диагностика и лечение заболевания в клинике Tel Aviv Medical Clinic

В ведущей израильской клинике работает настоящая команда профессионалов, которая более 10 лет специализируется на лечении различных врожденных патологий у детей, в том числе мукополисахаридоза. Наши врачи обладают огромным практическим опытом и знаниями. Весь медперсонал ежегодно проходит специальное обучение и знает, как наладить дружеские отношения с детьми. 

Мы установили тарифы на уровне государственных. Таким образом, предоставление наших услуг стало доступнее для различных слоев населения. Наши сотрудники помогают связаться с благотворительными фондами для сбора средств на лечение. В отделении есть специализированный центр, в котором можно получить психологическую и моральную поддержку как взрослым, так и детям. Наши сотрудники стараются сделать максимально комфортные условия для совместного пребывания мамы и малыша.

Для постановки верного диагноза врач проводит комплексно обследование организма, которое включает в себя:

  • Осмотр;
  • Анализ крови и мочи;
  • Генетические тесты;
  • УЗИ;
  • Биопсия в случае необходимости.

В качестве лечения врач предложит пройти медикаментозную терапию и соблюдать диету. В некоторых случаях хирург прибегает к оперативному вмешательству. Наши врачи используют малоинвазивный способ проведения операции, который является менее травматичный для ребенка. 

Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.