Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз – является редким генетическим заболеванием, для которого характерен дефицит фермента лизосом, который участвует в катаболизме кислых мукополисахаридов и составляет основу соединительной ткани. Врач может заподозрить наличие патологии во время профилактического осмотра. Для постановки верного диагноза он проводит исследования крови, внутренних органов и генетические тесты.
Как проявляется заболевание
Родители ребенка могут заметить следующие тревожные признаки:
- Низкий рост;
- Слабость мышечного тонуса;
- Увеличение объема коленных суставов;
- Деформация костной ткани;
- Наличие пупочной и пахово-мошоночной грыжи;
- Грубые черты лица;
- Умственная отсталость;
- Проблемы с дыханием;
- Нарушение сердечного ритма;
- Ухудшение слуха и зрения;
- Неврологические расстройства.
Не стоит пренебрегать визитами к врачу. Ранняя диагностика поможет избежать развитие серьезных осложнений. Вовремя выявленное заболевание легче и быстрее поддается терапии.
Диагностика и лечение заболевания в клинике Tel Aviv Medical Clinic
В ведущей израильской клинике работает настоящая команда профессионалов, которая более 10 лет специализируется на лечении различных врожденных патологий у детей, в том числе мукополисахаридоза. Наши врачи обладают огромным практическим опытом и знаниями. Весь медперсонал ежегодно проходит специальное обучение и знает, как наладить дружеские отношения с детьми.
Мы установили тарифы на уровне государственных. Таким образом, предоставление наших услуг стало доступнее для различных слоев населения. Наши сотрудники помогают связаться с благотворительными фондами для сбора средств на лечение. В отделении есть специализированный центр, в котором можно получить психологическую и моральную поддержку как взрослым, так и детям. Наши сотрудники стараются сделать максимально комфортные условия для совместного пребывания мамы и малыша.
Для постановки верного диагноза врач проводит комплексно обследование организма, которое включает в себя:
- Осмотр;
- Анализ крови и мочи;
- Генетические тесты;
- УЗИ;
- Биопсия в случае необходимости.
В качестве лечения врач предложит пройти медикаментозную терапию и соблюдать диету. В некоторых случаях хирург прибегает к оперативному вмешательству. Наши врачи используют малоинвазивный способ проведения операции, который является менее травматичный для ребенка.