Нарушения биосинтеза креатинина у детей

Врожденные нарушения метаболизма приводят к негативным последствиям в виде отставания в развитии, повреждений органов, летального исхода. При ранней диагностике наследственные патологии успешно лечатся в многопрофильной клинике Tel Aviv Medical Clinic, оснащенной передовым оборудованием. Специалисты детского отделения обмена веществ используют прогрессивные, эффективные методики и уникальные технологии, позволяющие обнаружить генетическую аномалию на любой стадии, в том числе и в период внутриутробного развития.

К нам приезжают пары со всего мира, чтобы пройти полное обследование перед планированием беременности. Многие врожденные патологии передаются малышу от обоих родителей, которые могут и не подозревать, что являются носителями мутировавшего гена. Креатинин является производной креатина, играющего важную роль в обмене тканей. Его ненормальная концентрация в крови приводит к пониженному обеспечению мышечной ткани нужной энергией.

Основные признаки нарушения образования креатинина

Отклонение от нормы вещества в плазме крови выражается, прежде всего, в дисфункции почек, что в свою очередь сопровождается такими симптомами:

  • Боль в области пояснице, чувство тяжести.
  • Затрудненное дыхание.
  • Повышенная усталость.
  • Постоянная утомляемость.
  • Нарушение сознания.

Родители, заметившие у ребенка осложнения должны немедленно показать его высококвалифицированным врачам, которые при должном оборудовании и опыте сумеют поставить правильный диагноз.

Лечение нарушения биосинтеза креатинина в Tel Aviv Medical Clinic

Специалисты нашей клиники обладают необходимыми знаниями и навыками, что позволяет им со 100% достоверностью ставить диагнозы. На основании показателей лабораторного исследования крови, функциональных характеристик организма и состояния ребенка, врачи определяют наиболее эффективный режим терапии, что включает в себя определенную диету и прием лекарственных препаратов, регулирующих до нормы уровень креатинина. В Tel Aviv Medical Clinic для лечения детей с врожденным нарушением метаболизма установлены демократичные цены на уровне с государственными тарифами, что делает их доступными для многих семей. Кроме того, сотрудники клиники помогают связаться с благотворительными фондами для получения денежной поддержки на лечение ребенка.