Олигосахаридоз

Олигосахаридоз

Олигосахаридоз – редкое генетическое заболевание, для которого характерен дефицит углеводов, состоящих их нескольких моносахаридных остатков, которые участвуют в образовании соединительной ткани и в обмене других ферментов лизосом. Детский врач может заподозрить наличие патологии во время профилактического осмотра. Для постановки верного диагноза он проводит ряд исследований, в том числе генетические тесты.

Как проявляется заболевание

Патология может проявится в любом возрасте у ребенка. Родители малыша могут заметить возникновение следующих тревожных признаков:

  • Низкий рост;
  • Слабость мышечного тонуса;
  • Увеличение объема коленных суставов;
  • Деформация костной ткани;
  • Наличие пупочной и пахово-мошоночной грыжи;
  • Грубые черты лица;
  • Умственная отсталость;
  • Проблемы с дыханием;
  • Нарушение сердечного ритма;
  • Ухудшение слуха и зрения;
  • Неврологические расстройства.

Данная симптоматика не является типичной для заболевания. Квалифицированный специалист проведет ряд исследований и на основе полученных данных, составит индивидуальную схему терапии.

Диагностика и лечение патологии в клинике Tel Aviv Medical Clinic

В ведущей израильской клинике уже более 10 лет занимаются выявлением и лечением различных патологий у детей, в том числе олигосахаридозом. С помощью новейшего оборудования удается обнаружить со 100-ой точностью заболевание и подобрать правильное лечение с учетом особенностей развития и наличия сопутствующих недугов. Наши врачи имеют высшую квалификацию и огромный опыт работы. Мы стараемся создать максимально комфортные условия для совместного пребывания матери и ребенка.

Наша клиника тесно сотрудничает с благотворительными фондами и помогает собрать средства на лечение в случае необходимости. Наши сотрудники обеспечивают круглосуточную заботу и контроль маленьким пациентам. Мы используем сертифицированные оригинальные препараты. Стоит отметить, что в клинике установлены цены на уровне государственных. Это является приятным бонусом для наших пациентов.

В качестве диагностического исследования, врач использует следующие методики:

  • Осмотр;
  • Анализ крови и мочи;
  • Генетические тесты;
  • УЗИ;
  • Биопсия в случае необходимости.

На основе полученных данных составляется программа терапии, которая включает в себя прием медикаментов и соблюдение диеты. Врачам клиники удается помочь даже в самых трудных ситуациях.