Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей

Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей

Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей – является генетическим заболеванием, для которого характерно дефицит выработки карбоксилазы, что приводит к блокированию обмена ферментов и нарушению метаболизма аминокислот, жирных кислот. Патология зачастую проявляется у детей раннего возраста. Родители ребенка могут не подозревать о наличии патологии. Квалифицированный детский врач во время профилактического осмотра может заподозрить наличие заболевания. 

Как проявляется заболевание

Родители малыша могут заметить проявление следующих тревожных признаков у ребенка:

  • Плохой аппетит;
  • Рвота;
  • Нарушение дыхания;
  • Судороги;
  • Задержка развития;
  • Неврологические расстройства;
  • Повышенная слабость;
  • Отеки;
  • Нарушение ритма сердца;
  • Нарушение зрения;
  • Расстройство органов ЖКТ.

Если заболевание не лечить, ребенок может умереть. Поэтому не стоит рисковать здоровьем малыша, следует незамедлительно обратиться за квалифицированной помощью к специалистам.

Диагностика и лечение заболевания в клинике Tel Aviv Medical Clinic

Квалифицированный детский врач нашей клиники обладает огромным практическим опытом и умениями в области лечения заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Мы используем сертифицированные оригинальные препараты. Весь медперсонал ежегодно проходит стажировку и знает, как наладить дружеский контакт с ребенком. Наше отделение оснащено новейшим оборудованием, с помощью которого можно выявить опасную патологию и подобрать индивидуальную программу терапии. 

Для постановки верного диагноза врач проводит следующую диагностику:

  • Осмотр;
  • Анализ крови и мочи;
  • Генетические тесты;
  • УЗИ;
  • МРТ или КТ;
  • ЭКГ;
  • ЭхоКГ;
  • Офтальмоскопия по необходимости.

На основе полученных данных врач разрабатывает лечение, которое включает в себя прием медикаментов, соблюдение диеты, проведение физиопроцедур. При соблюдении всех предписаний врача, симптоматика у детей быстро проходит, и они возвращаются к здоровому образу жизни. 

Врачам клиники удается помочь пациентам в самых трудных положениях. Наши сотрудники помогают связаться с благотворительными фондами для сбора средств на лечение. Стоит отметить, что мы установили цены на уровне государственных. Таким образом, вы получаете широкий спектр услуг по приемлемой стоимости.

Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.