Пропионовая ацидурия у детей

Пропионовая ацидурия – относится к генетическому аутосомно-рецессивному заболеванию, для которого характерно нарушение обмена веществ, в частности происходит дефицит пропионил-коэнзим А карбоксилазы. Это приводит к блокированию обмена пропионатов и аминокислот. Врач может обнаружить недуг во время профилактического осмотра. Родители ребенка могут даже не подозревать о наличии серьезной патологии. 

Как проявляется заболевание

Если вы заметили у своего малыша проявление следующих тревожных симптомов, следует незамедлительно обратиться к специалисту:

  • Рвота;
  • Растройство органов ЖКТ;
  • Капризность;
  • Повышенная утомляемость;
  • Снижение аппетита;
  • Задержка развития;
  • Нарушение дыхания;
  • Возникновение судорог;
  • Появление отеков;
  • Нарушение ритма сердца;
  • Снижение зрения.

Не стоит рисковать здоровьем малыша, ведь без правильного лечения он может впасть в кому или умереть.

Диагностика и лечение патологии в клинике Tel Aviv Medical Clinic

Квалифицированный детский врач проведет комплексное обследование всего организма и подберет индивидуальную программу терапии. Зачастую используются следующие методики исследования:

  • Осмотр;
  • Анализ крови и мочи;
  • Генетические тесты;
  • УЗИ;
  • МРТ или КТ;
  • ЭКГ;
  • ЭхоКГ;
  • Офтальмоскопия по необходимости.

На основе полученных данных врач составляет план лечения, который включает в себя: прием медикаментов и соблюдение диеты. При соблюдении всех назначений доктора, ребенок быстро идет на поправку. 

Почему обращаются к нам

Наше отделение оснащено новейшим оборудованием, с помощью которого можно обнаружить патологию на начальном этапе. Мы используем инновационные методики терапии, которые являются наиболее эффективными. Наши врачи обладают высшей квалификацией и огромным практическим опытом в области лечения патологий у детей. Мы знаем, как наладить дружеские отношения с детьми, чтобы не нанести психологическую травму.

В клинике установлены цены на уровне государственных. Таким образом, вы получаете широкий спектр услуг по приемлемой стоимости. Наши сотрудники помогают связаться с благотворительными фондами в случае необходимости. Мы стараемся создать комфортные условия пребывания в стационаре для скорейшего выздоровления маленьких пациентов. 

Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.