Серповидноклеточная анемия у ребенка

Серповидноклеточная анемия у ребенка

Также может называться синдромом Геррика, менискоцитозом, гемолитической анемией, дрепаноцитозом.

Что такое серповидноклеточная анемия?

Это наследственная генетическая патология, обусловленная нарушенным строением гемоглобинового белка. В результате врожденного изменения его структуры белок образует специфическое кристаллическое строение, а кровяные тельца, которые несут мутантный вид гемоглобина, под микроскопом напоминают форму серпа. Аномальные свойства гемоглобин приобретает вследствие генной мутации, которая передается по наследству. Серповидные эритроциты теряют эластичность, становятся хрупкими, склонными к разрушению. С каждым инфекционным заболеванием или недостатком в крови кислорода, число таких аномальных клеток увеличивается, что приводит к тяжелым последствиям. Клетки теряют свою способность проходить через капилляры, блокируя тем самым кровообращение. В свою очередь, нарушенный ток крови вызывает поражение внутренних органов, головного мозга, костей. К развившейся анемии может присоединиться сердечная недостаточность, проблемы с почками, разрушение тканей селезенки.

Насколько распространена серповидноклеточная анемия у детей?

Гемолитическое заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному характеру, при этом у носителей мутировавшего гена могут долгое время не проявляться симптомы, возникая под воздействием экстремальных для организма ситуаций. Патология была впервые описана в 1910 году профессором Герриком, который заметил в анализе крови пациента странной формы эритроциты. Считается, что генетическая мутация появилась на Африканском континенте, но постепенно распространилась по всему миру. Подвержены заболеванию дети, начиная с первых месяцев жизни, что при отсутствии правильного лечения может привести к летальному исходу. Среди общего числа всех заболеваний, группа наследственных гемоглобинопатий, куда входит и серповидноклеточная анемия составляет около 5%.

Каковы симптомы серповидноклеточной анемии у детей?

Залогом успешного лечения является своевременное выявление патологии, заподозрить которую могут родители по характерным признакам:

  • Анемия разной степени выраженности.
  • Костно-суставные боли.
  • Повышенная усталость и утомляемость.
  • Кожа приобретает желтушный оттенок.
  • Отекают суставы.
  • Появляются проблемы с физическим развитием.
  • Живот становится больших размеров из-за увеличенной селезенки или печени.
  • Боли в области живота, поясницы, грудины.
  • Склонность к инфекционным заболеваниям.
  • Лихорадка.
  • Повышение температуры.
  • Учащенное сердцебиение.
  • Потемневший цвет мочи.
  • Плохой аппетит.
  • Раздражительность.
  • Головокружение.
  • Бледность.
  • Затрудненное дыхание, одышка.
  • Деформируются кости черепа и отдельные структуры опорно-двигательной системы.
  • Тромбоз.
  • Язвы на ногах.
  • Сахарный диабет.
  • Ретинопатия.

При первых же проявлениях заболевания родителям следует безотлагательно показать ребенка специалисту, поскольку серповидноклеточная анемия является жизнеугрожающим расстройством и в ряде стран включена в список самых болезненных состояний.

Как лечится серповидноклеточная анемия у детей?

Выбор лечения основывается на результатах диагностики. По специфическим симптомам врач может заподозрить анемию, но для уточнения ее формы понадобится выполнение ряда информативных диагностических мероприятий. Прежде всего, это детальное многофакторное исследование крови в лабораторных условиях, что могут предоставить не все больницы. В израильской клинике Тель Авив Медикал Центр (Ихилов) благодаря высокотехнологичной оснащенности лабораторий и процедурных, есть все возможности для тщательного, максимально точного проведения исследований, в том числе и медико-генетических. Скрининг выполняется, в том числе и родственникам заболевшего ребенка для выявления носительства.

Аномальные клетки помогает обнаружить осуществление электрофореза гемоглобина, исследование под микроскопом образца крови. Если у пациента наблюдается одышка или дискомфорт в груди, проводится рентген грудной клетки. В некоторых случаях выполняется пункция для обследования фрагмента костного мозга. Целью лечения является предотвращение кризисов и вызывающих их состояний, профилактика инфекционных заболеваний, уменьшение симптоматики. Для контроля над анемией назначаются медикаментозные препараты, которые увеличивают продуцирование гемоглобина, проводится вакцинация против вирусных инфекций. Также корректируется питание, которое должно быть полноценным, с достаточным количеством витаминов.

В клинике ТАМС грамотные профессионалы проводят пересадку костного мозга и стволовых клеток, что демонстрирует хороший и длительный эффект. Трансплантация материала от совместимых доноров, которыми становятся члены семьи, оказывает улучшенное лечебное воздействие. Если таких кровных доноров нет, трансплантация становится более опасной. Но в Тель Авив Медикал Центр врачи располагают инновационным методом, который минимизирует все риски возникновения осложнений. Наши врачи, обладающие огромным стажем проведения процедур по пересадке, помогают и тем пациентам, которым в других медицинских учреждениях, преимущественно стран СНГ, было отказано в целесообразном лечении.

CAR Т терапия – уникальный метод лечения патологии

Новаторская высокоэффективная методика была разработана сравнительно недавно, успешно прошла испытания и показала свою рациональность в лечении тяжелых форм заболеваний кроветворной системы. Одними из первых применять инновационную технологию начали специалисты клиники ТАМС, благодаря знаниям и опыту врачей, наличию современных лабораторий. Основана CAR Т-клеточная адаптивная терапия на обращение иммунной системы против аномальных клеток. Белые кровяные тельца Т-лимфоциты изымаются из крови пациента путем использования афереза, и отправляются в лабораторию. Т-клетки в течение нескольких недель культивируются и обрабатываются новым геном, программируясь на распознавание и убийство чужеродных элементов. Генетически модифицированные Т-лимфоциты отправляются обратно в организм, где самостоятельно идентифицируют патологически измененные клетки, нападают на них и уничтожают.

Какова выживаемость при серповидноклеточной анемии у детей?

Прогноз зависит от количества серповидных клеток, возраста и общего состояния заболевшего ребенка, силы и тяжести клинических проявлений, наличия кризов, достаточно предпринятых лечебных мер, при отсутствии которых пациенты могут не дожить и до 20 лет. Чтобы избежать негативных и даже ужасающих последствий, рекомендуется обратиться в клинику Ихилов, где была произведена настоящая революция в лечении такого хромосомного врожденного гематологического заболевания, как серповидноклеточная анемия.

Полноценное лечение патологического состояния требует участия узкопрофильных специалистов. Поэтому каждый случай заболевания в ТАМС обсуждается коллегией экспертов смежных областей, которые постоянно взаимодействуют благодаря близкому расположению отделений в одном корпусе. Индивидуально разрабатываемый план лечения, с учетом всех особенностей течения заболевания и организма ребенка, демонстрирует нужный результат – среди всех европейских клиник в Тель Авив Медикал Центр самые высокие показатели долгосрочной выживаемости без осложнений и кризов при серповидноклеточной анемии.

Почему Тель Авив Медикал Центр (Ихилов) выбирают для лечения серповидноклеточной анемии у ребенка?

Клинике ТАМС отдают преимущество, руководствуясь такими критериями:

  • Высокий уровень медицины и квалификации врачей, которые занимаются лечением гематологических заболеваний у ребенка, и конкретно серповидноклеточной анемии, имеют в арсенале колоссальный опыт, экспертные знания и специальные навыки.
  • Использование новейшего оборудования, обустроенных передовой аппаратурой лабораторий, что позволяет довольно быстро и со 100% точностью проводить обследования, выполнять безопасные, безболезненные процедуры.
  • Применение инновационных, наиболее эффективных методик, которыми располагает только малое количество клиник, в том числе Тель Авив Медикал Центр.
  • Полный спектр высококачественных медицинских услуг по адекватным ценам, доброжелательный и чуткий персонал, теплая атмосфера, уютные палаты, возможность после лечения восстановить здоровье в центре реабилитации ТАМС.
Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.