Сфинголипидоз

Сфинголипидоз

Сфинголипидоз – генетическое заболевание, для которого характерно нарушение липидного обмена, недостаточность лизосомальных ферментов и накопление гликолипидов в клетках. Наследование патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу от отца и матери. У супружеской пары с генетическими аномалиями рождение малыша с отклонением составляет 25%, а риск передачи мутировавшего гена – 50%. Врач может заподозрить наличие аномалии во время профилактического осмотра. Больному ребенку срочно требует оперативное лечение.

Как проявляется патология

Если вы заметили у своего ребенка проявление следующих тревожных признаков, следует незамедлительно обратиться к врачу:

  • Увеличение печени и селезёнки;
  • Анемия;
  • Повышенная слабость;
  • Пигментация кожного покрова;
  • Нарушение зрения и слуха;
  • Неврологические расстройства;
  • Боль в суставах;
  • Деформация костной ткани;
  • Снижение аппетита;
  • Задержка развития;
  • Гипертонус в мышцах шеи и конечностях;
  • Судороги;
  • Частичный паралич;
  • Косоглазие и другие.

Данные симптомы не являются типичными для заболевания. Для постановки верного диагноза врач проведет ряд исследований и на основе полученных данных, поберет индивидуальную схему терапии.

Диагностика и лечение заболевания в клинике Tel Aviv Medical Clinic

Опытный детский врач ведущей израильской клинике с помощью новейшего оборудования обнаружит опасную патологию на ранней стадии. Вовремя проведенная диагностика способна предупредить развитие опасных осложнений. Мы используем инновационные методики терапии, которые являются безопасными и эффективными.

В отделении есть центр поддержки родителей и детей, в котором можно поучить профессиональную психологическую помощь. Наши сотрудники помогают связаться с благотворительными фондами, с которым сотрудничаем. В клинике установлены цены на уровне государственных. Таким образом, вы получаете широкий спектр услуг как в ведущем медицинском центре. Наши врачи используют комплексный подход в лечении заболеваний. Пациенты могут получить консультация узких специалистов.

Проведение диагностического обследования включает в себя:

  • Физический осмотр;
  • Сбор анамнеза заболевания;
  • Анализ крови и мочи;
  • Проведение генетического теста;
  • Пункция костного мозга;
  • МРТ при необходимости.

Лечение патологии направлено на купирование неприятных симптомов и повышение качества жизни маленького пациента. Детский врач предложит пройти медикаментозную терапию, проведет физиопроцедуры и разработает специальную диету.