Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда

Заболевания, присущие детскому возрасту в большей степени являются безопасными и при правильном лечении полностью проходят. Но некоторые патологии требуют длительного и усиленного лечения, поскольку носят врожденный наследственный характер и сопровождаются серьезными нарушениями.

Что такое синдром Швахмана-Даймонда?

Это достаточно редкая генетическая патология, для которой характерны гематологические нарушения, гипоплазия поджелудочной железы, аномалии костей. Развитие синдрома обусловлено генной мутацией, что передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Диагностируется в неонатальном периоде, и с возрастом прогрессирует, приводя к нарушенной работе костного мозга, задержке психомоторного и физического развития, заболеваниям кроветворной системы, поражений скелета, систематических инфекций, экзокринной патологической недостаточности. Преимущественно дефектный ген передается ребенку от обоих родителей, но известны случаи спорадического появления синдрома Швахмана-Даймонда, связанного с воздействием на плод вирусных заболеваний.

Насколько распространен синдром Швахмана-Даймонда у детей?

Недуг впервые был описан учеными в 1964 году и относится к группе редких врожденных патологий. Примерно на 70 тысяч новорожденных младенцев приходится один новый случай заболеваемости, при этом мальчики болеют несколько чаще девочек.

Каковы симптомы синдрома Швахмана-Даймонда у детей?

Клиническая картина заболевания представлена тремя основными нарушениями:

  • Клетки поджелудочной железы из-за нарушенной функции заменяются жировой тканью, что приводит к ферментной недостаточности и плохой всасываемости жирорастворимых витаминов.
  • Дисплазия костно-скелетной системы и соответственно – формирование ортопедических патологий.
  • Гематологические нарушения – анемия, нейтропения, тромбоцитопения, лейкемия.

Начальные проявления синдрома родители больного малыша могут заметить еще в первые месяцы его жизни:

  • Ребенок почти не набирает вес.
  • Задержка роста.
  • В результате снижения выработки фермента у грудничка наблюдается плохое переваривание, что сопровождается жидким, частым, зловонным и жирным стулом.
  • Низкая сопротивляемость инфекционным болезням.
  • Склонность к длительным кровотечениям.
  • Снижение аппетита.
  • Нарушенная работа желудочно-кишечного тракта и переизбыток в нем газов.
  • Рахит.
  • Сухость кожных покровов и слизистых оболочек.
  • Деформация костей.
  • Задержка физического развития.
  • Систематические переломы костей.
  • Вздутие живота.
  • Истончение зубной эмали, частые стоматиты.

Зачастую синдром путают с таким заболеванием, как муковисцидоз, для которого также характерным является нарушение функции поджелудочной железы. Точный диагноз могут поставить только грамотные специалисты, к которым родителям следует обратиться при первых же подозрительных симптомах.

Как лечится синдром Швахмана-Даймонда у детей?

Редкая патология иногда принимается за похожие по симптоматике заболевания, и неправильно лечится, что только усугубляет ситуацию. Важно сделать верное решение в выборе надежного медицинского учреждения, где врачи знакомы с особенностями синдрома Швахмана-Даймонда, знают, какие методы целесообразны для его лечения. Это израильская клиника Тель Авив Медикал Центр (Ихилов), располагающая всеми возможностями для эффективного лечения синдрома Швахмана-Даймонда. Вид заболевания определяется на основании клинических симптомов, подкрепленных более детальными способами исследования. В ТАМС к диагностированию врожденного заболевания подключаются эксперты таких профилей как генетический, неврологический, гастроэнтерологический, гематологический и педиатрический.

Кроме физического осмотра выполняются анализы крови, мочи и кала, поиск мутаций определенного гена в ходе ДНК-диагностики, инструментальные способы исследования, дифференцирование заболевания. Лечение синдрома Швахмана-Даймонда предполагает комплекс специальных мер. В Тель Авив Медикал Центр лечением детей с данной патологией занимаются лучшие врачи в своей области, обладающие солидным стажем и экспертными знаниями. Лечение основано на симптоматической терапии:

  • Медикаментозная терапия с приемом недостающих ферментов, витаминов, пробиотиков, противовирусных препаратов.
  • Коррекция рациона питания с высококалорийными продуктами.
  • При наличии деформаций костей осуществляется хирургическое вмешательство, направленное на устранение дефектов скелета, восстановления нормальной анатомической структуры.
  • В некоторых случаях проводится пересадка костного мозга.
  • Если гематологические нарушения сопровождаются опухолевыми процессами, показано проведение радиотерапии и лучевой терапии.

Cart терапия – как новое слово в лечении гематологической патологии

Это новаторский и высокоэффективный метод одним из первых опробовали и внедрили в практику специалисты клиники ТАМС. Уникальная техника лечения показывает высокую результативность, намного выше, чем при стандартных способах лечения синдрома. Основана Cart терапия на воздействии иммунной системы на пораженные клетки. У маленького пациента производится забор крови, откуда извлекается необходимое число Т-клеток, которые вырабатывают антитела и выполняют важную роль в работе иммунной системы. Лимфоциты отправляются в лабораторию, где в течение недель будут культивироваться. Также Т-клетки генетически модифицируют, придавая им способность к продуцированию рецептора. Запрограммированные Т-клетки пересаживаются обратно в кровяную систему ребенка, где могут уже сами распознавать аномальные клетки и атакуя, уничтожать их.

Какова выживаемость при синдроме Швахмана-Даймонда у детей?

При отсутствии лечения прогноз заболевания считается неблагоприятным. Из-за постоянных инфекций, пониженного иммунитета, нарушений кроветворной системы и работы желудка многие не доживают до двадцатилетнего возраста. В Тель Авив Медикал Центр процент долгосрочной выживаемости пациентов с диагностированным синдромом Швахмана-Даймонда гораздо выше, чем в других клиниках. Этому способствует индивидуально разрабатываемый протокол лечения, который обсуждается на врачебном консилиуме с учетом всех особенностей течения и формы заболевания, состояния маленького пациента.

Периодичность этапов протокола лечения, выполнение всех условий для его результативности соблюдаются неукоснительно. Узкопрофильные специалисты, входящие в мультидисциплинарную бригаду располагаются в одном здании, что позволяет оперативно корректировать тактику терапии, повышать ее эффективность, предупреждать развитие осложнений. В нашей клинике проходят лечение пациенты со стран СНГ, где в больницах не смогли предоставить квалифицированную медицинскую помощь ввиду редкости и сложности заболевания, сопровождаемого многокомпонентными нарушениями.

Почему для лечения синдрома Швахмана-Даймонда у ребенка выбирают Тель Авив Медикал Центр?

Многие, услышав диагноз «синдром Швахмана-Даймонда» пребывают в растерянности, преимущественно из-за недостатка информации, касающейся данной врожденной патологии. Выбирая наилучшие условия для лечения малыша, родители отдают предпочтение израильской клинике ТАМС, руководствуясь такими аспектами:

  • Высококвалифицированные врачи Тель Авив Медикал Центр специализируются на редких заболеваниях, связанных с мутацией гена, проводят соответствующие исследования, совершенствуют навыки и знания, поэтому имеют большой опыт в лечении синдрома Швахмана-Даймонда у детей.
  • Использование уникальных, оптимальных методик, что позволяет добиться увеличенных показателей по длительной выживаемости при отсутствии осложнений. Юные пациенты регулярно проходят курсы терапии и обследования, с наблюдением положительной динамики, касающейся гематологических нарушений. Придерживаясь назначенных терапевтических методов, ребенок может вести нормальный образ жизни, прибавлять в весе, не отставать в развитии от сверстников.
  • Высокотехнологичное оборудование, передовые лаборатории способствуют качественной и достоверной диагностике, использованию инновационных техник лечения.
  • Полный спектр первоклассных медицинских услуг по адекватным тарифам, возможность получить материальную помощь на лечение ребенка с синдромом Швахмана-Даймонда через международные благотворительные организации, с которыми сотрудничает клиника Ихилов.
  • Уютные, обустроенные палаты, доброжелательная атмосфера, тактичный и заботливый персонал, реабилитационный центр ТАМС, где после лечения можно восстановиться, получить психологическую и медицинскую помощь.
Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.