Синдром ван Бо́гарта—Диври́

Наследственные заболевания могут проявиться в любом возрасте, часто возникая у детей в виде различных нарушений. Тяжелым течением и опасными осложнениями характеризуется такая патология, как синдром ван Богарта – Диври.

Что такое синдром ван Богарта – Диври?

Это генетическая аномалия, сопровождаемая нарушением обмена липидов, переизбыток которых накапливается в клетках, что приводит к изменению в работе центральной нервной системы, ангиоматозным образованиям кожных покровов. Патологические очаги являются результатом поражения сосудов и возникают в разных местах кожи, в ткани мозговой оболочки. Расположение образований, прогрессирование заболевания несут серьезную угрозу не только здоровью ребенка, но и его жизни.

Насколько распространен синдром Богарта – Диври в детском возрасте?

Впервые патология была описана в 1945 году бельгийскими невропатологами Богартом и Диври, и встречается очень редко. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному характеру наследования, выявляясь с одинаковой частотой у детей обоего пола.

Каковы симптомы синдрома ван Богарта – Диври у детей?

Поражая белое вещество головного мозга и кожные покровы, недуг проявляется ярко выраженными нарушениями, заметив которые у ребенка, родители должны немедленно обратиться к специалисту для прохождения всестороннего обследования. Своевременно обнаруженная патология, когда еще не начали происходить в организме необратимые последствия, увеличивает шансы благоприятного исхода.

  • Появление на теле неровных, бугристых пятен синеватого или бордового цвета, которые при пальпации не вызывают болезненных ощущений.
  • Со временем гемангиомы увеличиваются в размерах, при малейших механических повреждениях начинают кровоточить, покрываясь болезненными язвами.
  • Эпилептические припадки.
  • Мышечные судороги.
  • Расширение тонких сосудов, которые явственно просматриваются под кожей.
  • Снижение познавательной деятельности, частичная утрата приобретенных навыков, знаний, умений.
  • Нарушение моторики.
  • Ухудшение зрения.
  • Парез и паралич.
  • Повышение давления.
  • Задержка психического и эмоционального развития с формированием интеллектуальной недостаточности.
  • Слабоумие.

Как лечится синдром ван Богарта – Диври у детей?

Затрудненное диагностирование ухудшает прогнозы заболевания, знание особенностей которого доступны не всем клиникам. Во многих больницах никогда не сталкивались с подобным недугом, и не знают, какие методы подходят для его обнаружения и лечения. Поэтому предпочтение нужно отдавать ведущим медицинским учреждениям, среди которых лидирующие позиции по возможностям качественной диагностики и лечения занимает израильская клиника Тель Авив Медикал Центр (Ихилов). Наш специалист проведет физический осмотр, займется сбором жалоб и семейного анамнеза, на основании чего может заподозрить наличие тяжелого синдрома.

Подтверждается предположение выполнением комплексных диагностических мероприятий, среди которых особое место занимает генетическое и неврологическое тестирование, инструментальное исследование для визуализации пораженных очагов и окружающих структур. После консультации генетика, дерматолога, психотерапевта и невролога, анализов крови, осуществляется компьютерная томография, рентгенография, МРТ, УЗИ. По результатам диагностики подбирается лечебная тактика, включающая в себя в основном такие аспекты:

  • Хирургическое вмешательство, направленное на удаление ангиоматозных очагов путем тотального иссечения пораженных тканей. Аномальное разрастание сосудов убирается полностью, чтобы уменьшить риск рецидивов. Подобные операции требуют от врачей невероятного профессионализма, наработанного годами практики. Поэтому в ТАМС они проводятся одними из лучших детских хирургов в мире, которые внимательно и скрупулезно выполняют каждую манипуляцию, не повреждая здоровых тканей. Удаление гемангиом значительно улучшает качество жизни, возвращает организму утраченные функции.
  • Медикаментозная терапия основана на устранении симптомов, в том числе неврологических. Препараты подбираются в соответствии с возрастом юного пациента и предполагаемой целью лечения.
  • Образования на коже удаляют также применением современных методов, которые являются наиболее щадящими и безопасными, не оставляют после процедуры шрамов или рубцов.

Какова выживаемость при синдроме Богарта – Диври у детей?

В общем, прогноз заболевания неблагоприятный, что обусловлено постоянным прогрессированием патологических процессов, которые затрагивают различные жизненно важные структуры организма. От локализации, количества и размеров очагов поражения зависит прогноз, на который также влияет выбор лечебной тактики. В Тель Авив Медикал Центр действует уникальный подход, суть которого состоит в коллегиально разработанном протоколе персонализированного лечения. Каждый случай рассматривается и прорабатывается мультидисциплинарной бригадой врачей, которые обладают внушительным опытом лечения синдрома Богарта – Диври в педиатрии.

Специалисты смежных профилей постоянно взаимодействуют благодаря расположению отделений в одном корпусе. По необходимости план лечения корректируется для большей эффективности, состояние организма пациента и его ответная реакция на применяемые методы терапии отслеживаются, мониторятся результаты операции. Такой подход помогает вовремя выявлять риски осложнений, не допускать развития побочных реакций. Среди всех европейских ведущих медицинских центров в ТАМС на порядок выше коэффициент долгосрочной выживаемости без рецидивов детей с диагностированным синдромом ван Богарта – Диври. В нашей клинике проходят успешное лечение пациенты со стран СНГ, поскольку в местных больницах для этого нет возможностей.

Почему для лечения синдрома ван Богарта – Диври у ребенка выбирают Тель Авив Медикал Центр (Ихилов)?

Выбирая нашу клинику, родители, у детей которых была заподозрена редкая генетическая аномалия, ориентируются на такие критерии:

  • Высокий уровень медицины и грамотный подход в лечении, о чем говорят наилучшие показатели по длительной выживаемости маленьких пациентов с синдромом Богарта – Диври.
  • Высококвалифицированные врачи, специализирующиеся на лечении болезни Богарта-Диври, имеющие в арсенале экспертные знания и колоссальный опыт.
  • Передовое оборудование, современные лаборатории, позволяющие со 100% достоверностью проводить диагностику, выполнять безболезненные процедуры.
  • Применение уникальных прогрессивных методик, знанием которых владеют единицы крупных клиник. Инновационные техники лечения действуют с максимальной эффективностью, являются малотравматичными и безопасными для ребенка.
  • Широчайший спектр первоклассного медицинского обслуживания по демократичным расценкам, доброжелательный и заботливый персонал, комфортабельные палаты.
  • После тяжелого лечения и оперативных вмешательств маленькие пациенты могут восстановить нарушенные функции и навыки, стабилизировать психическое состояние в центре реабилитации ТАМС.