Спинальные мышечные атрофии (СМА)

Спинальные мышечные атрофии относятся к редкой группе разнородных, генетических патологий, которые сопровождаются нарушенной функцией спинного мозга и имеют разные формы заболевания в зависимости от степени тяжести. 

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Это часто прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга. У ребенка с выявленной СМА проявляется мышечная нарастающая слабость. Вначале нарушается работа мышц ног, потом патология затрагивает голову и шею. Степени заболевания имеют широкую вариабельность – так одни могут доживать до преклонных лет, другие умирают в детском возрасте. Чем раньше проявляется болезнь, тем сильней симптомы и хуже прогноз. Выделяют основные типы спинальной мышечной атрофии:

  • Первая степень, которая носит название также болезнь Верднига-Гоффмана и манифестирует у младенцев в возрасте до шести месяцев. Самым опасным из клинических проявлений считается дыхательная недостаточность, которая увеличивается и приводит к летальному исходу.
  • Второй тип промежуточный или болезнь Дубовица образуется в возрасте 7-18 месяцев от роду. Наблюдаются выраженные проявления патологии, также нарушения дыхательной функции и частые присоединения респираторных инфекций. При своевременной и адекватной медицинской помощи можно увеличить продолжительность жизни. 
  • У детей старше полутора лет может развиться третий, наименее опасный вид СМА или болезнь Кюгельберга-Веландера. Болезнь прогрессирует медленно, но постепенно способна привести к потере способности самостоятельно стоять и передвигаться. 

Насколько распространена СМА у детей?

Среди всех редких наследственных патологий, спинальная атрофия мышц встречается чаще всего. В среднем на 6-10 тысяч детей регистрируется один случай заболеваемости. СМА наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному характеру из-за мутации в пятой хромосоме. Если ребенок является носителем двух дефектных генов, вероятность возникновения СМА составляет 25%. При этом появиться патология может в любом возрасте, и не только у детей. 

Каковы симптомы спинальной мышечной атрофии у детей?

Клиническая картина может быть разной, в зависимости от формы заболевания и возраста ребенка. В любом случае, если родители заметили проблемы мышечного характера у своего чада, следует немедленно показаться специалисту для полного обследования. 

  • Младенец не держит головку, не может переворачиваться, не пытается садиться. Тело малыша остается обвисшим и вялым.
  • Слабый сосательный рефлекс. Также наблюдается нарушенная глотательная и дыхательная функция.
  • Мышечная гипотония может сопровождаться деформацией конечностей.
  • Затрудненное отхождение мокроты.
  • Частые присоединения инфекции.
  • Отставание в моторном развитии
  • Тремор пальцев.
  • Искривление позвоночника, деформированная грудная клетка.
  • У более старших детей со временем теряется способность ходить, подниматься по лестнице, бегать. Отмечаются трудности с дыханием, глотанием, откашливанием. Прогрессирующая мышечная слабость приводит к инвалидной коляске.

Как лечится спинальная мышечная атрофия у детей?

Для подтверждения симптомов, указывающих на болезнь, требуется проведение комплексного обследования. Для исключения ошибочности диагноза, что случается нередко из-за слабой распространенности патологии, обследование и лечение рекомендуется проходить в специализированных медицинских центрах. Одной из ведущих европейских клиник, где детские жизни самоотверженно спасают опытные врачи, является Тель Авив Медикал Центр (Ихилов). В клинике диагностические мероприятия проводятся при участии неврологов и генетиков, пульмонологов и ортопедов, реаниматологов, кардиологов и нейрохирургов, с детальными исследованиями и генетическим тестированием. После определения формы заболевания назначается наиболее рациональное лечение, направленное на устранение симптомов, облегчение жизни, повышение уровня его качества. 

  • Основным методом лечения считается поддерживающая терапия с применением специализированных препаратов.
  • Диетическое питание необходимо, чтобы скорректировать рацион пациента и предотвратить гастроэнтерологические нарушения.
  • При контрактурах или деформации суставов показано проведение комплекса физических упражнений и специальных процедур.
  • Сколиоз исправляется с помощью применение современных методов нейрохирургии. 
  • Генная терапия позволяет обеспечить ребенку правильную дозу лекарственного препарата, чтобы заменить дефектный ген функциональной копией. В результате инновационного метода, который практикуется в израильской клинике ТАМС, у пациентов наблюдается существенное улучшение моторных навыков, возвращается способность ходить, сидеть. В некоторых случаях отпадает надобность в инвалидной коляске, а пациент развивается согласно возрастной норме. 

Спинраза

Недавно был разработан первый в мире действенный препарат, который действительно способен вылечить детей со спинальной мышечной атрофией. После ряда испытаний, в которых лекарство показало себя с самой лучшей стороны, оно было внедрено в медицинскую практику. Регулярная терапия препаратом тормозит развитие заболевания, стабилизирует состояние больного, улучшает двигательные навыки. С помощью лечения спинразой ребенок приобретает способность самостоятельно ходить. И даже при самой тяжелой форме патологии, от которой дети умирали к 5-6 годам, лекарство помогает справиться с опасными симптомами и восстановить мышечную функцию, а соответственно и существенно увеличить продолжительность жизни. При минимальных побочных эффектах, соблюдая правильные дозировки, пациента можно излечить от СМА. Программа доступа к единственному в мире препарату, вылечивающему спинальную мышечную атрофию у детей, открыта не во всех странах. В Израиле и во всей Европе первым медицинским центром, начавшим использование уникального лекарства спинраза является клиника Ихилов. Только в клинике Ихилов излечивают детей с выявленной СМА, благодаря применению самого эффективного сертифицированного препарата, аналогов которому во всем мире не существует. В клинике Ихилов терапия спинразой проходит под руководством профессора Фаталь, который подбирает оптимальную дозировку и длительность курса лечения.  

Какова выживаемость при СМА у детей?

Болезнь является одной из частых причин смерти младенцев от наследственной патологии. Самый худший прогноз при диагностированной первой степени – 50% малышей не доживают до двухлетнего возраста. Заболевание считается неизлечимым, а поэтому и радикального способа лечения не существует, и вся терапия направлена на реабилитацию пациентов. Значительно повысить показатели выживаемости при спинальной мышечной атрофии удалось специалистам Тель Авив Медикал Центр. Каждый пациент с выявленной СМА получает квалифицированную помощь и повышенное внимание врачей. 

Ребенком будет заниматься мультидисциплинарная команда докторов с колоссальным опытом лечения СМА. В бригаду входят эксперты смежных профилей: пульмонолог, невролог, генетик, физиотерапевт, гастроэнтеролог, педиатр, кардиолог, ортопед. Находясь в одном корпусе медицинского центра, врачам удается постоянно взаимодействовать, оперативно отслеживать изменения в организме ребенка, мониторить реакцию на терапию. При необходимости план лечения корректируется в сторону повышения эффективности. Таким образом, среди всех европейских крупнейших медицинских центров в ТАМС на порядок выше коэффициент долгосрочной выживаемости пациентов со спинальной мышечной атрофией. 

Почему ТАМС выбирают для лечения СМА у ребенка?

Существует мало клиник, где могут предоставить реальную помощь ребенку с диагностированной наследственной патологией. В странах СНГ пациенты не получают должного лечения, поэтому их родители обращаются в клинику ТАМС, руководствуясь преимущественными критериями:

  • Высочайшая квалификация врачей, которые специализируются на изучении, диагностировании, профилактике и лечении спинальной мышечной атрофии в педиатрии.
  • Специалисты обладают экспертными знаниями и внушительным стажем лечения детей с выявленной СМА.
  • Тактика лечения разрабатывается коллегиально и имеет индивидуальную направленность, когда учитываются все нюансы течения заболевания, нарушений, состояний и возраста юного пациента.
  • В Тель Авив Медикал Центр применяются действительно эффективные, прогрессивные методики, что видно по результату: к ребенку возвращаются моторные навыки, он может жить и развиваться, как его сверстники. Поэтому в ТАМС самый высокий процент исцеленных детей от спинальной мышечной атрофии.
  • Качественное медицинское обслуживание в полной мере и по разумным тарифам. Также есть возможность в получении на лечение ребенка материальной помощи от благотворительных организаций, с которыми клиника Ихилов сотрудничает.
  • Внимательный, тактичный, заботливый персонал, доброжелательная атмосфера, обустроенные палаты для комфортного нахождения маленького пациента в сопровождении родителей.
  • Наличие реабилитационного центра ТАМС, где ребенку и его родителям окажут психологическую помощь, обучат укрепляющим упражнениям и естественным навыкам, помогут адаптироваться в социуме.