Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (CAMT)

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (CAMT)

Расстройства кроветворной системы могут иметь различный характер и форму, возникать в любом возрасте, в том числе у детей. Такие заболевания нередко относятся к виду врожденных патологий, обусловленных недостаточностью костного мозга.

Что такое врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения?

Для гематологического заболевания характерным является низкий уровень тромбоцитов, которые продуцируют клетки костного мозга. Но это вторичная проблема в данной патологии по отношению к недостаточности мегакариоцитов. САМТ классифицируется двумя типами, отличающимися степенью тяжести и прогнозом:

  • Первый тип сопровождается крайне низким количеством тромбоцитов, умеренной активностью костного мозга и дефицитом таких клеток крови как лейкоциты и эритроциты.
  • При втором типе уровень тромбоцитов чуть выше, и они иногда могут достигать нормальных показателей. Поражение костного мозга манифестирует ближе к трем годам жизни малыша.

Причиной возникновения САМТ называют мутацию гена, ответственного за развитие патологического состояния кроветворной системы.

Насколько распространена врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения у детей?

Это очень редкое гематологическое расстройство, которое появляется в раннем детском возрасте. На сегодняшний день не существует достоверных данных о частоте встречаемости САМТ. Поэтому не во всех клиниках могут обнаружить заболевание и применить в лечении грамотный подход.

Каковы симптомы врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении?

На первых этапах расстройство может протекать без выраженных симптомов, что затрудняет его раннюю диагностику. Основным признаком тромбоцитопении является кровотечение, проникающее сквозь кожные покровы, желудок, ротовую и носовую полость. Иногда может произойти наиболее опасное кровотечение – внутричерепное. Клиническая картина на стадии развития САМТ выглядит так:

  • Изменение цвета кожи, которая покрывается мелкими, красными пятнышками.
  • Расстройство функции ЖКТ.
  • Побледнение кожных покровов.
  • Ребенок может отказываться от пищи, часто бывать вялым, апатичным.
  • Снижение массы тела.
  • Неврологические нарушения, что может быть связано с поражением центральной нервной системы.

Как лечится врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения у детей?

Большинство заболеваний САМТ проявляются еще в младенчестве, но не всех медицинских учреждениях может быть установлен правильный диагноз вследствие редкости патологии. В отличие от подобных врожденных синдромов связанных с недостаточностью костного мозга, при амегакариоцитарной тромбоцитопении отсутствуют очевидные дефекты. Поставить точный диагноз и грамотно определить терапевтическую тактику могут специалисты израильской клиники Тель Авив Медикал Центр (Ихилов), которые обладают большим опытом в лечении таких наследственных гематологических заболеваний, как САМТ.

Вначале они проведут осмотр маленького пациента, выслушают жалобы, соберут семейный анамнез. Затем назначается анализ крови, которые при САМТ покажет изменение количества в ней тромбоцитов и лейкоцитов. Дифференциальная диагностика позволит исключить инфекционные заболевания, при которых также может возникать тромбоцитопения. Для этого выполняется биопсия костного мозга, а полученный образец исследуется на уровень мегакариоцитов. Полное отсутствие этих клеток говорит о наличии врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении. Чтобы оценить состояние всего организма применяются инструментальные способы диагностики.

Первый этап лечения направлен на остановку кровотечения путем переливания тромбоцитов. Чтобы со временем не развилась тяжелая анемия, в клинике ТАМС врачи назначают медикаментозную терапию. Наиболее эффективным средством борьбы с САМТ является трансплантация стволовых клеток, содержащихся в костном мозге. В Тель Авив Медикал Центр процедуру по пересадке проводят опытные врачи, которые подбирают только качественный материал, преимущественно подключая в качестве доноров близких родственников маленького пациента. У нас проводятся спасательные процедуры и тем пациентам, которым в других больницах, частности стран СНГ, отказали по причине сложности случая или банального незнания целесообразной тактики лечения.

Уникальная технология – CAR-T терапия

Т-клеточная терапия является инновационным методом лечения заболеваний кроветворной системы у детей и направлена на стимуляцию клеток пациента против чужеродных элементов. Т-клетки – это вид лимфоцитов, которые относятся к иммунной системе организма. Т-клетки извлекаются путем применения специальной технологии, разделяющей компоненты крови. В Европе единицы крупных медицинских центров владеют знаниями и возможностями для проведения CAR-T терапии. Одной из клиник, где первыми стали использовать прогрессивную и высокоэффективную методику, является Тель Авив Медикал Центр. Извлеченные лимфоциты в лабораторных условиях культивируются, генетически модифицируются, и получают способность к выделению рецептора, распознающего антиген. Перепрограммированные Т-клетки трансплантируются обратно в кроветворную систему пациента, и сталкиваясь с аномальными клетками, идентифицируют их и атакуя, уничтожают.

Какова выживаемость при САМТ у детей?

Выживаемость напрямую зависит от регулярно проводимых курсов терапии, поддерживающей естественное состояние крови и костного мозга. Наилучшие прогнозы наблюдаются в клинике Ихилов, где программа лечения разрабатывается индивидуально с учетом всех особенностей патологии и состояния ребенка. Наиболее целесообразные методы терапии выбираются на врачебном консилиуме, с подключением ведущих экспертов в своих областях. Расположение нужных отделений в одном корпусе помогает принимать быстрые решения, если нужно скорректировать тактику лечения, добиться большей эффективности, отследить результаты пересадки костного мозга.

Почему для лечения врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении у ребенка выбирают Тель Авив Медикал Центр?

  • Высочайшая квалификация врачей, специализирующихся на генетических и редких заболеваниях кроветворной системы, в том числе врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении. Мультидисциплинарная бригада докторов состоит из опытных профессионалов, которые используют оптимальный международный протокол лечения, добиваясь при этом отличных результатов. Поэтому в Ихилов среди всех европейских медицинских крупных центров самые высокие показатели по долгосрочной выживаемости без осложнений при такой сложной патологии, как САМТ.
  • Применение прогрессивных, эффективных лечебных технологий, восстанавливающих работу и состав кроветворной системы, увеличивающих промежутки этапов терапии, устраняющих гематологические расстройства.
  • Наличие передового оборудования, оснащенных современными аппаратами лабораторий, что дает возможность своевременно и со 100% точностью проводить обследования, выявлять риски развития САМТ в пренатальный период, проведя поиск мутации гена.
  • Полный объем качественных медицинских услуг по адекватным тарифам, возможность получить материальную помощь на лечение ребенка с врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопенией через благотворительные фонды, с которыми клиника ТАМС сотрудничает.
  • Доброжелательная атмосфера, заботливый и внимательный персонал, прошедший специальную подготовку и практику, уютные палаты, в которых маленький пациент может находиться в сопровождении родителей.
Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.