Врожденные заболевания обмена веществ

Врожденные заболевания обмена веществ

Врожденные заболевания обмена веществ относятся к наследственным дефектам метаболизма, обусловленных генными мутациями и проявляются еще в неонатальном периоде. Происходит блокировка определенного процесса, что влияет негативно на нормальное функционирование ряда структур организма. Симптомы патологии проявляются в зависимости от типа поражения клеток. В израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic можно провести скрининг новорожденного пациента, чтобы выявить заболевание на ранней стадии.

Отделение детской неврологи располагает прогрессивными методиками исследования и передовым оборудованием. Наши опытные, высококвалифицированные специалисты на основании стандартных протоколов адаптируют технологии лечения индивидуально, учитывая особенности маленького пациента. Это позволяет избежать серьезных осложнений, которые в свою очередь могут привести к тяжелым последствиям:

  • Судорожные припадки.
  • Бессознательное состояние.
  • Нарушение дыхание.
  • Повреждение органов.
  • Задержка умственного и физического развития.

Как проявляются наследственные нарушения метаболизма?

  • Вялость.
  • Снижение двигательной активности и сухожильных рефлексов.
  • Задержка психомоторного развития.
  • Повышение мышечного тонуса.
  • Дыхательные нарушения.
  • Анорексия.
  • Специфический запах мочи.
  • Нарушение глотания и сосания.

Где можно пройти лечение врожденного заболевания обмена веществ?

При вовремя обнаруженных метаболических расстройствах и адекватных терапевтических мероприятиях заболевания по большей части поддаются лечению. В скрининговой лаборатории Tel Aviv Medical Clinic проводится изучение анализов при подозрении у ребенка нарушения обмена веществ. Также проводится магнитно-резонансная томография, являющаяся достаточно информативным способом, чтобы выявить повреждения. На результатах диагностики выстраивается в основном план специфической терапии, которая проводится под круглосуточным контролем внимательного и чуткого персонала педиатрического отделения неврологии.

Каждому малышу предоставляется комфортабельная, обустроенная палата и полный комплекс высококачественных услуг. При этом цены у нас установлены на уровне государственных, что приемлемо для большинства среднестатистических семей. Тем же, кто не имеет возможности оплачивать лечение ребенка, мы помогаем собрать денежные средства через благотворительные организации, с которыми плотно контактируем.

Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.