Врожденный дискератоз

Врожденный дискератоз

Врожденным дискератозом называют генетическое заболевание, обладающее специфичной симптоматикой. Патология передается тремя путями: аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным, Х-сцепленным рецессивным.

Распространенность врожденного дискератоза

Согласно медицинской статистике, встречается у одного ребенка на миллион рожденных детей. Классифицируется, как редкая патология. Одинаково поражает детей мужского и женского пола, независимо от национальности, страны проживания.

Симптомы врожденного дискератоза у детей

Первичная симптоматика врожденного дискератоза появляется в период от 5 до 15 лет. Для симптомов характерно постепенное нарастание. Пик выраженности признаков приходится на возраст от двадцати пяти лет до сорока пяти. Характерные симптомы:

  • Аномалии на кожных покровах различного проявления;
  • Поражение слизистых оболочек;
  • Костная, мозговая недостаточность;
  • Склонность к формированию онкологических опухолей;
  • Локальная гиперпигментация кожи;
  • Лейкоплакия;
  • Дистрофия ногтевой пластины;
  • Апластическая анемия, вызванная депрессией костного мозга;
  • Кровотечения;
  • Иммунодефицит.
  • Аномальное развитие мозжечка, умственная отсталость;
  • Фиброзные трансформации печени, легких.

Протоколы лечения врожденного дискератоза

Единственная, наиболее эффективная методика терапии ребенка с врожденным дискератозом – проведение аллогенной трансплантации стволовых гемопоэтических клеток. Это позволит вылечить костномозговую недостаточность.

Альтернативная терапия – медикаментозная, в основе анаболические стероиды различных типов. Пациентам со злокачественными опухолями проводят протонную терапию. Доктор Осповат Ина в клинике Тель Авив Медикал Центр специализируется на высокоэффективном лечении облучением.

Новый метод лечения - Cart терапия

Не всегда традиционные способы лечения показывают нужный результат, и зачастую ребенка приходится долго лечить, что в свою очередь приводит к значительному ослаблению организма. Обойтись в лечении врожденного дискератоза без побочных действий вполне возможно, если применить инновационную технологию Т-клеточную терапию. Разработанная сравнительно недавно, она показала удивительную эффективность став прорывом в детской гематологии. В малое число мед. центров, имеющих возможности ее применения, относится клиника ТАМС. Лечение начинается с забора крови пациента, из которой выделяется нужное количество Т-клеток, которые играют большую роль в работе иммунной системы. В лаборатории кровяные тельца культивируются и генетически модифицируются. Т-клетки программируются на распознавание антигена, находящегося на поверхности аномальных клеток. Пересаженные обратно в организм, лимфоциты начинают атаковать больные клетки и уничтожать их.

Выживаемость пациентов с врожденным дискератозом

Прогнозы для пациентов с врожденным дискератозом неблагоприятные. В 91% случаев заболевание приводит к летальному исходу. Смерть больного наступает в результате онкологии, вторичных пневмоний, инфекций, желудочно-кишечных кровотечений и других патологий. В современной медицине есть несколько альтернативных инновационных методик лечения врожденного дискератоза. Однако, они требует применения высокотехнологичного дорогостоящего оборудования, которое есть лишь в нескольких клиниках мира.

Тель Авив Медикал Центр (Ихилов) имеет необходимую аппаратуру нового поколения, позволяющую повысить шансы на успешное излечение болезни. В клинике работают высококлассные специалисты, которые имеют огромный опыт в лечении врожденного дискератоза. Они применяют передовые, уникальные методы терапии, высокая эффективность которых доказана ведущими экспертами медицины в мире.

Почему выбирают Тель Авив Медикал Центр (Ихилов)

Крупнейшая клиника в Израиле предоставляет комплексное лечение пациентов с врожденным дискератозом на протяжении многих лет. Под крышей ведущего медицинского центра трудится более сотни лучших врачей страны различной направленности. Здесь работают передовые специалисты узкой направленности, высококвалифицированные диагносты.

Многопрофильная бригада экспертов проводит комплексное обследование, узкопрофильные врачи всегда готовы провести осмотр ребенка, сделать необходимые исследования, для получения полной клинической картины. Для этого не придется транспортировать ребенка в другое медицинское учреждение.

Пациенты клиник находятся под круглосуточных контролем лучших докторов. При необходимости проводятся внеплановые экстренные операции, корректировка плана лечения.

Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.