Ювенильный гиалиновый фиброматоз у детей

Ювенильный гиалиновый фиброматоз у детей

Опухоли мягких тканей представляют собой обширную группу онкологических заболеваний, для которых характерными являются многообразные гистологические, структурные и клеточные особенности, различные клинические течения и прогнозы.

Что такое ювенильный гиалиновый фиброматоз?

Ювенильные гиалиновые фиброматозы у детей относятся к классу наследственных заболеваний. Они имеют аутосомно-рецессивный вид наследования. Зона поражения – мягкие ткани, кожные покровы. Патология диагностируется в период первых пяти лет жизни пациента. Специалисты отмечают появление плотных узлов, в состав которых входит гиалинизированная фиброзная ткань. По сути, заболевание сочетает два вида расстройства. 

  • Это гиалиноз, при котором наблюдается белковая дистрофия, то есть в тканях идет избыточное накопление такого белка, как гиалин. 
  • Появление на теле небольших доброкачественных узелков, формирующихся из волокнистой фиброзной ткани.

Заболевание сопровождается опухолями мезодермального происхождения. Узлы могут появляться спонтанно в различных местах, и часто там, где кожа была травмирована. Опухоли глубоко залегают, имеют плотную консистенцию и округлую форму. В мягких тканях и кожных покровах скапливается гиалинизированный материал, состоящий из фибробластоподобных клеток. Патология опасна тем, что при отсутствии лечения будет прогрессировать, покрывая тело ребенка новыми образованиями, которые начнут вовлекать в процесс внутренние структуры, что неизбежно приведет к инвалидизации и массовым осложнениям.

Насколько распространен ювенильный гиалиновый фиброматоз в детском возрасте?

Это очень редкое заболевание, развивающееся преимущественно у детей, не достигших четырехлетнего возраста. Причиной его появления называют мутацию гена, который связан с рецептором токсина сибирской язвы. На сегодняшний день описано всего 150 случаев заболевания ювенильным гиалиновым фиброматозом.

Каковы симптомы при ювенильном гиалиновом фиброматозе у детей?

Патологический процесс сопровождается выраженными симптомами, заметив которые родителям рекомендуется немедленно показать для обследования малыша врачу, поскольку развитие заболевания чревато тяжелыми нарушениями.

  • Болезненность в сгибательных контрактурах суставных тканей.
  • Появление опухолевых поражений в виде утолщений кожных покровов.
  • Формирование участков с гиперпигментацией в зоне костных выпуклостей.
  • Рост патологических узлов до размера жемчужины, которые имеют или цвет кожи или слегка синеватый оттенок.
  • Проявление гипертрофии в деснах ребенка.
  • Склонность к инфекционным болезням.
  • Развитие подкожных узлов в области головы, конечностей, шеи.
  • Проявление остеопении – поражений в костных тканях.
  • Суставные ткани поражены, движения вызывают болевые ощущения.
  • Гиперплазия поражает мягкие ткани носа.
  • Появление сыпи на кожных покровах у ребенка.
  • Различная размерность фиброматозных образований.

Как лечится ювенильный гиалиновый фиброматоз у детей?

Из-за того, что наследственное расстройство встречается нечасто, во многих больницах не располагают сведениями и навыками его диагностики и лечения. А между тем, патология имеет свои особенности, которые учитываются при выборе лечебной тактики. Поэтому важно обратиться в медицинское учреждение, где врачи специализируются на таком заболевании в педиатрии, как ювенильный гиалиновый фиброматоз. Это израильская клиника Тель Авив Медикал Центр (Ихилов), где врачи сумеют подобрать наиболее оптимальное лечение, первым этапом которого является правильная диагностика. В ТАМС она проводится тщательно и детализировано, с применением таких информативных методов:

  • Компьютерная томография.
  • Рентген.
  • Магнитно-резонансная томография.
  • Ультразвуковое обследование.
  • Биопсия. Пораженные ткани берутся для проведения гистологического исследования в лабораторных условиях.
  • Молекулярное, генетическое тестирование.

Основным методом лечения ювенильного гиалинового фиброматоза является симптоматическая терапия, позволяющая купировать болезненные контрактуры. Гастроэнтеролог клиники скорректирует питание. Также ребенку назначаются профилактические лекарственные средства, предупреждающие развитие инфекционных осложнений.

Какова выживаемость при ювенильном гиалиновом фиброматозе?

Прогноз зависит от формы проявления заболевания. Наиболее неблагоприятным фактором считается выраженный системный гиалиноз, при котором дети отстают в физическом развитии, а в патологический процесс вовлекаются внутренние органы и жизненно важные структуры. Большинство детей с такими клиническими проявлениями не доживают до двухлетнего возраста. Но при оказании грамотной помощи, которую предоставляют специалисты Тель Авив Медикал Центр, будет отмечаться положительная динамика вплоть до стабилизации состояния. Среди крупных европейских клиник в ТАМС самый высокий процент долгосрочной выживаемости юных пациентов с диагностированным ювенильным гиалиновым фиброматозом.

Высокие показатели обусловлены инновационным и наиболее целесообразным подходом в лечении, программа которого разрабатывается индивидуально врачебным консилиумом. Занимается лечением мультидисциплинарная бригада, в которую входят дерматологи, онкологи, педиатры, диетологи, гастроэнтерологи, хирурги. Узкопрофильные эксперты находятся в одном здании, что способствует их постоянной корреляции, оперативно принимаемым решениям по корректировке терапевтической схемы. Состояние ребенка, реакция его организма на лечение регулярно мониторятся, чтобы не допустить развития побочных эффектов. В Тель Авив Медикал Центр проходят успешное лечение пациенты со стран СНГ, где в местных клиниках не смогли помочь больному редкой патологией ребенку.

Почему для лечения ювенильного гиалинового фиброматоза у ребенка выбирают Тель Авив Медикал Центр (Ихилов)?

  • Высокий уровень медицины, высочайший профессионализм и самоотдача врачей, которые делают все для спасения ребенка. Наши доктора специализируются на изучении, диагностике и лечении такого редчайшего расстройства, как ювенильный гиалиновый фиброматоз у детей, обладая при этом колоссальным опытом.
  • Прогрессивные методики лечения, знаниями которых владеют единицы клиник. Эти методы приносят пациентам существенное облегчение, повышают качество и продолжительность жизни, устраняют негативные симптомы.
  • Высокотехнологичное оборудование, позволяющее проводить достоверную диагностику, выявлять любые редкие заболевания, выполнять безболезненные процедуры, в том числе по минимально травматичному удалению кожных узлов.
  • Полный спектр первоклассного медицинского обслуживания по приемлемым расценкам, возможность получить финансовую помощь от благотворительных фондов, с которыми Тель Авив Медикал Центр сотрудничает.
  • Уютные палаты, теплая атмосфера, доброжелательный и внимательный персонал, наличие центра реабилитации, где после лечения ребенок и его родители могут получить психологическую поддержку, оздоровиться, закрепить результат лечения.
Request a call back
Enter your phone number
and our consultant will call
you back soon
Clarify a convenient time
What time will it be convenient
for you to take a call?
c
часов
минут
до
часов
минут
Your request is accepted
In the near future our manager
will call You back at the specified
in the request phone number.