Апластическая анемия

Апластическая анемия – это заболевание костного мозга, при котором наблюдается его гипоплазия и/или аплазия, вследствие чего в периферической крови возникает дефицит двух либо трех клеточных ростков крови (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). То есть, при развитии данного состояния костный мозг человека перестает продуцировать достаточное количество клеток крови для поддержания ее нормальных функций.

Болеют, как правило, молодые люди в возрасте до 20 лет, еще один пик заболеваемости приходится на возраст 60 лет. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой.

Апластическая анемия – это тяжелое и прогрессирующее заболевание, которое при отсутствии комплексного и современного лечения может привести к летальному исходу уже спустя несколько месяцев. Поэтому данная патология требует особенного внимания. Лечением таких пациентов должны заниматься специалисты из современных профильных онкогематологических отделений.

Отделение взрослой онкогематологии Tel Aviv Medical Clinic – это пример современного высокопрофильного медицинского учреждения, где пациент с апластической анемией может получить все необходимые лечебные мероприятия, в том числе и трансплантацию стволовых гемопоэтических клеток крови. Слаженная работа мультидисциплинарной команды гематологов ТАМС дает шанс не только держать болезнь под контролем, но и полностью победить ее.

Мы предлагаем нашим пациентам:

• Индивидуальный подход к каждому клиническому случаю. Комплекс лечебных мероприятий подбирается в индивидуальном порядке с учетом особенностей заболевания и пациента.
• Качественную, эффективную и современную диагностику. Все необходимые диагностические тесты можно выполнить непосредственно на базе ТАМС на протяжении 3-4 рабочих дней.
• Возможность инновационной генетической диагностики, которая позволяет подтвердить диагноз со 100% точностью, подобрать наиболее эффективную схему лечения для каждого человека, сделать точный прогноз.
• Возможность стать участником клинических испытаний новых препаратов или методик лечения апластической анемии абсолютно бесплатно, так как гематологи ТАМС активно принимают участие в экспериментальных программах лечения и испытаниях новых препаратов.
• Доступ к самым эффективным и передовым методикам лечения гематологических заболеваний, в том числе к новым и безопасным протоколам трансплантации костного мозга.
• Для подбора донора стволовых гемопоэтических клеток онкогематологи ТАМС прибегают к услугам современной HLA-лаборатории, а также Национальной программы донорства костного мозга. Это позволяет подобрать идеальную пару для пересадки костного мозга с минимальным риском отторжения и других осложнений.

Причины апластической анемии

Примерно в 50% случаев причину апластической анемии не удается установить. В таких случаях ее называют идиопатической, то есть с неизвестной причиной развития.

В других ситуациях запустить процесс поражения костного мозга могут следующие факторы:

• длительный контакт с определенными химикатами (бензол, мышьяк);
• побочное действие некоторых медикаментов, например, антибиотиков, обезболивающих и противовоспалительных средств, препаратов для химиотерапии, противосудорожных средств и других;
• беременность;
• негативное воздействие ионизирующего излучения, например, курс лучевой терапии в прошлом по поводу онкологического заболевания
• аутоиммунный гепатит;
• персистенция некоторых вирусных инфекций (вирус Эпштейна-Барра, цитомегаловирус, ВИЧ, парвовирусы);
• наследственные заболевания и генетические синдромы, которые сопровождаются угнетением кроветворения (синдром Швахмана-Даймонда, анемия Фанкони, врожденный дискератоз).

Важно! Одним из серьезных факторов риска развития апластической анемии является отягощенный наследственный анамнез. Если в семье уже фиксировали случаи данного заболевания, то под действием провоцирующих факторов, она может развиваться и у других членов семьи, которые унаследовали эту предрасположенность.

Симптомы апластической анемии

Как правило, начало заболевания незаметное. Патология развивается уже после нескольких месяцев воздействия триггеров (провоцирующих факторов). В некоторых случаях начало заболевания может быть острое, тогда оно быстрее диагностируется.

Все симптомы связаны со снижением количества в периферической крови эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. При дефиците эритроцитов развивается стойкая анемия с характерными симптомами – слабость, бледность кожных покровов, одышка, быстрая физическая и умственная утомляемость, тахикардия, головокружения, эпизоды потери сознания, прочее.

При дефиците тромбоцитов у пациента развивается геморрагический синдром. Возникают синяки спонтанно или при малейшем физическом воздействии, кровоизлияния в мягкие ткани и органы, экхимозы, кровотечения (носовые, из десен, маточные и женщин), геморрагическая сыпь по телу.

При недостатке лейкоцитов, особенно гранулоцитов, у пациента встречаются тяжелые и рецидивирующие инфекции, которые могут стать причиной летального исхода.

Методы современной диагностики

Чем раньше будет установлен диагноз апластической анемии, тем лучше прогноз. В ТАМС процессу диагностики отводится очень пристальное внимание, так как от этого напрямую зависит эффективность последующего лечения. Все диагностические мероприятия можно пройти на месте, в том числе и инновационную генетическую диагностику (забор материала происходит на месте).

На самом деле диагностика апластической анемии не такая и сложная. В большинстве случаев хватает стандартного общего анализа крови, чтобы заподозрить болезнь. Сложности могут возникать с поиском причины повреждения костного мозга, особенно в случаях наследственной этиологии апластической анемии.

Комплекс диагностических мероприятий при апластической анемии включает:

• Расширенный анализ крови с изучением количество ретикулоцитов.
• Комплексное лабораторное обследование, нацеленное на исключение других причин анемии (дефицит железа, фолиевой кислоты, витамина В12 и прочее).
• Пункционная биопсия костного мозга с последующим цитологическим, гистологическим и молекулярно-генетическим исследование образцов тканей.
• Метод проточной цитометрии для выявления размера клона при пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ).
• Генетические тестирование, особенно у молодых пациентов в ситуациях, когда причина апластической анемии остается неизвестной (нет влияния ни одного фактора риска).

Инструментальные методики диагностики также используют в комплексном обследовании пациентов с апластической анемией. Врач может включить в программу диагностики цифровую рентгенографию, УЗИ внутренних органов, КТ или МРТ грудной, брюшной полости, прочее.

Генетическая диагностика

Как правило, генетическое исследование при апластической анемии выполняют с помощью проточной цитометрии и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) для исключения гематологических злокачественных опухолей, ответственных за развитие панцитопении, а также для выявления генетических синдромов или наследственных заболеваний, которые протекают с развитием данного вида анемии.

Примеры современных генетических панелей тестирования для пациентов с апластической анемией:

• CHRBM | Chromosome Analysis, Hematologic Disorders, Bone Marrow.
• NGSHM | MayoComplete Myeloid Neoplasms, Comprehensive OncoHeme Next-Generation Sequencing, Varies.

Полный перечень молекулярно-генетических исследований, которые предлагает ТАМС своим пациентам, можно просмотреть здесь. Все генетические анализы – это уникальные проверки, которые можно выполнить на базе ТАМС.

Прогноз при апластической анемии

Прогноз при апластической анемии зависит от причины ее развития, своевременности диагностики и комплекса лечебных мероприятий. Примерно у 50% пациентов удается достичь стойкой ремиссии и полного восстановления кроветворения в костном мозге.

У части пациентов апластическая анемия со временем может трансформироваться в миелодиспластический синдром и острый лейкоз. В таких ситуациях прогноз серьезный и зависит от степени тяжести заболевания и применяемых протоколов лечения.

Современное лечение апластической анемии

Одним из самых важных преимуществ лечения апластической анемии в ТАМС является мультидисциплинарный, комплексный и индивидуальный подход к каждому случаю заболевания.

Также все наши пациенты абсолютно бесплатно могут стать участниками клинических испытаний новых лекарств или методик лечения при апластической анемии. Для этого нужно сообщить о таком желании своему лечащему врачу. После изучения ваших медицинских данных мы обязательно ответим, подходит ли ваш случай для экспериментального лечения или нет. Гематологи ТАМС активно принимают участие в клинических испытаниях, совершенствуют протоколы лечения тех или иных онкогематологических заболеваний. В отделении практикуют лечение по внутренним (модифицированным и усовершенствованным) протоколам лечения. В некоторых случаях – это единственный шанс для человека победить тяжелую болезнь, особенно, когда стандартные схемы лечения оказались неэффективными.

В ТАМС для лечения апластической анемии применяют комплексный подход. Специалисты назначают комбинированные лечение с использованием инновационных и стандартных медикаментозных схем терапии, а также современных лечебных процедур (трансплантация костного мозга).

Медикаментозное лечение при апластической анемии включает иммуносупрессивную терапию. С помощью таких препаратов врачи добиваются угнетения аутоиммунной атаки костного мозга и замедляют или вовсе прекращают разрушение костного мозга. Препараты, назначаемые с этой целью:

• лошадиный антитимоцитарный глобулин (АМГ),
• циклоспорин А.

Трансплантация костного мозга – это единственный на сегодняшний день радикальный метод лечения апластической анемии, который может привести к полному выздоровлению пациента, особенно у лиц молодого возраста. При апластической анемии применяют аллогенную трансплантацию стволовых гемопоэтических клеток крови. Специалисты ТАМС прибегают к помощи исследования на HLA (человеческий лейкоцитарный антиген)-совместимости. Это возможно благодаря работе современной HLA-лаборатории на базе клиники. Такая тщательная диагностика позволяет подобрать идеального донора, что существенно улучшает прогноз после пересадки костного мозга. Если у пациента нет родственников, которые подходят на роль донора, он может воспользоваться услугами Национальной программы донорства костного мозга. Это крупнейший банк стволовых клеток, который позволит подобрать идеальную пару для трансплантации костного мозга.

Поддерживающая терапия, назначается многим пациентам, особенно тем, кому не показана трансплантация костного мозга. С ее помощью нельзя полностью избавиться от болезни, но можно поддерживать здоровье пациента. С этой целью специалисты ТАМС применяют следующие современные и безопасные медикаменты и процедуры:

• переливание крови и ее компонентов;
• лечение колониестимулирующими факторами роста или миелоидными факторами роста (эльтромбопаг)— эти препараты, которые способны стимулировать выработку клеток гемопоэза различных типов;
• глюкокортикостероиды, когда причина болезни кроется в развитии аутоиммунного процесса;
• лечение анаболическими препаратами и андрогенами, которые могут стимулировать кроветворение;
• антибиотики или противовирусные для подавления инфекций, которые атакуют организм из-за отсутствия лейкоцитов.

В каждом отдельном случае решение о комбинации тех или иных методов лечения принимает мультидисциплинарная команда профессионалов. Часто гематологи ТАМС, опираясь на свой опыт в лечении апластической анемии, выходят за рамки стандартных протоколов терапии, изменяя схемы лечения и дозы необходимых препаратов так, чтобы получить наилучшие результаты для своих пациентов.