Ретинобластома у детей

Ретинобластома – это злокачественная глазная опухоль, которая развивается из клеток незрелой сетчатки. Сетчатка – это внутренняя светочувствительная оболочка глаза, на которой фокусируется свет и далее трансформируется в нервный сигнал, который передается по зрительным путям к коре головного мозга.

Ретинобластома – это редкая опухоль, которая развивается преимущественно у детей раннего возраста (чаще всего диагностируют у детей до 2 лет). Она встречается с частотой 1 случай на 15-30 тысяч детей и составляет всего 2% от всех злокачественных заболеваний детского возраста. Заболевание встречается спорадически, но может иметь и наследственную предрасположенность. Ретинобластома может быть односторонней (75% случаев) и двухсторонней (25% случаев). Если у ребенка диагностировано поражение двух глаз, то, скорее всего, болезнь имеет генетический характер.

Важно! При своевременном выявлении ретинобластомы болезнь имеет благоприятный прогноз. Показатель эффективности лечения в таком случае составляет от 95%. Если специфическая терапия не назначена вовремя, прогноз ухудшается, а опухоль распространяется на соседние ткани.

Если вашему ребенку установлен диагноз ретинобластомы или есть подозрение такого диагноза – не медлите! Обращайтесь к специалистам, имеющим опыт ведения пациентов с ретинобластомой согласно современным протоколам лечения. Грамотный врач, который пользуется инновационными методами лечения, поможет не только сохранить жизнь ребенку, но и зрение. Именно такие специалисты работают в детском онкологическом отделении многопрофильного медицинского центра Tel Aviv Medical Clinic.

Все наши врачи имеют высокую квалификацию и богатый практический опыт лечения маленьких пациентов с ретинобластомой. Большинство неоднократно проходили стажировку на базе лучших онкологических больниц США и Европы, где дополнительно получили навыки профессионального общения с онкобольными детьми.

Индивидуальный подход к каждому случаю ретинобластомы у ребенка – это неоспоримое преимущество лечения в ТАМС. Специалист при составлении плана обследования и схемы лечения не использует один шаблон для всех, а разрабатывает персонализированную схему, учитывающую особенности самого ребенка, так и определенные нюансы со стороны его заболевания. Это позволяет создать наиболее эффективную персонализированную схему лечения для каждого маленького пациента, что в дальнейшем лишь положительно отражается на долгосрочном прогнозе.

Положительным моментом для пациента и его родственников является мультидисциплинарный подход к каждому случаю. То есть помощь одному ребенку с ретинобластомой оказывает одновременно целая команда специалистов – онкологи, офтальмологи, хирурги, нейрохирурги, лучевые терапевты, радиологи, химиотерапевты, психологи, реабилитологи и другие узкопрофильные специалисты в случае необходимости.

Причины ретинобластомы у детей

Различают 2 типа ретинобластомы, в зависимости от причин ее развития: спорадическая (ненаследственная) и наследственная.

В 75% случаев врачи имеют дело со спорадической ретинобластомой, при которой мутация, что приводят к развитию опухоли, развивается спонтанно (без видимых на то причин) в одной единственной клетке сетчатки. Из-за ее неконтролируемого роста и размножения вырастает целая опухоль. Мутация, специфическая для ретинобластомы, развивается в гене RB1. У большинства пациентов со спорадической ретинобластомой диагностируют одностороннее поражение.

Примерно в 25% случаев диагностируют наследственную ретинобластому, при которой мутация в гене RB1 передается по наследству и присутствует в каждой клетке организма. Мутация может возникать впервые в этой семье и в таком случае ребенок с ретинобластомой будет первым в этой семье с данным заболеванием, вероятность передачи гена болезни следующим поколениям составляет 50%. У большинства пациентов с генетической ретинобластомой страдают два глаза (двусторонняя локализация опухоли).

Симптомы ретинобластомы у детей

Ретинобластому может заподозрить педиатр на очередном плановом визите, но, как правило, родители сами замечают, что с глазом ребенка не все в порядке.

Основные симптомы ретинобластомы:

• Лейкокория («эффект кошачьего глаза»). В норме рефлекс со дня глазного яблока имеет красный цвет, поэтому на фото (особенно со вспышкой) наши глаза светятся красным. У ребенка с ретинобластомой рефлекс со дна глазного яблока белый. Это очень заметно по фото ребенка и бросается в глаза родителям.
• Симптом «ленивого глаза». Смещение глазного яблока в сторону при взгляде ребенка прямо.
• Изменение цвета радужки у ребенка – гетерохромия.
• Покраснение глаза.
• Снижение остроты зрения, выпадение полей зрения, прочие нарушения.
• Повышение внутриглазного давления и появления боли в больном глазу.
• По мере распространения опухоли могут появляться общие симптомы онкологического заболевания – тошнота, рвота, головная боль, истощение, слабость, прочее.

Как правило, ретинобластома диагностируется на ранних стадиях, благодаря очень специфическому симптому – лейкокории. Очень редко болезнь устанавливается на поздних стадиях при распространенном онкологическом процессе.

Методы современной диагностики

Если у ребенка наблюдаются признаки ретинобластомы, важно посетить детского офтальмолога. Специалист может провести амбулаторное скрининговое обследование и определить необходимость дальнейшей диагностики. В случае подозрения на ретинобластому ребенок направляется на консультацию к офтальмологу, специализирующемуся на онкологических заболеваниях глаз детского возраста.

Диагноз ретинобластомы выставляют при тщательном обследовании глаза в условиях анестезии. Во время процедуры врач осматривает глазное яблоко с использованием специального микроскопа в условиях расширенного зрачка. Эта процедура выполняется под общим обезболиванием у детей раннего возраста и под местной анестезией у детей постарше, чтобы врач смог детально обследовать все сетчатку.

Офтальмологический осмотр ребенка с подозрением на ретинобластому включает:

• Офтальмоскопию с расширенным зрачком – осмотр всех структур глаза и глазного дна с помощью современного офтальмоскопа, который позволяет получить изображение с увеличением в несколько раз.
• Фиксацию изменений в глазном дне с помощью специальных рисунков. Это позволяет врачу потом отслеживать динамику, прогрессирование болезни или наблюдать за эффективностью лечения.
• Фотофиксацию изменений на глазном дне с помощью специальной камеры RetСam. Эти фотографии вместе с рисунками офтальмолога служат отправной точкой для отслеживания динамики изменений в дальнейшем.
• УЗИ глаза – простой и доступный, неинвазивный метод диагностики опухолей глаза, в том числе и ретинобластомы. Позволяет оценить локализацию, размер и толщину опухоли.
• Измерение внутриглазного давления.
• Электроретинографию, позволяющую оценить электрическую активность сетчатки и выявить нарушение ее функции.

В результате такого качественного и быстрого (занимает до 30 мин времени) офтальмологического осмотра можно сформировать первичный диагноз и составить дальнейший план дообследований, чтобы подтвердить диагноз ретинобластомы.

При ретинобластоме большое значение имеет сбор семейного анамнеза, что позволяет определить, является ли заболевание наследственным или спорадическим.

Методы визуальной диагностики (УЗИ глаза, МРТ, КТ, ОКТ) для подтверждения диагноза, определения размера и степени распространения опухоли применяют в каждом случае заболевания.

При диагностике ретинобластомы не проводится биопсия, поскольку эта инвазивная процедура может повлечь за собой распространение раковых клеток, а данных, полученных из предварительных обследований, вполне достаточно, чтобы подтвердить диагноз ретинобластомы.

Дети, родители или братья (сестры) которых имели ретинобластому в анамнезе, должны быть осмотрены офтальмологом вскоре после рождения, а затем каждые 4 месяца до 4 лет. Пациентам с ретинобластомами следует выполнить молекулярно-генетическое исследование на носительство гена ретинобластомы (RB1).

Прогноз при ретинобластоме

Большинство детей с таким онкологическим диагнозом, как ретинобластома, могут полностью выздороветь и сохранить зрение. Так как патология выявляется рано, а прогноз в основном зависит от стадии ретинобластомы, прогноз благоприятный. Коэффициент 5-летней выживаемости у детей с ретинобластомой, которая не выходит за пределы глаза, составляет более 95%.

Современное лечение ретинобластомы

План лечения при ретинобластоме зависит от того, поражены один или два глаза, а также от стадии заболевания и распространения опухоли. Для специфического лечения данного онкологического заболевания применяется хирургия, фокальная терапия, химиотерапия, облучение.

Как правило, врачи детского онкологического отделения ТАМС применяют комбинированное лечение. Перед началом терапии в обязательном порядке план лечения обсуждается с пациентом и членами его семьи, чтобы определить все риски и преимущества как краткосрочные, так и долгосрочные.

Химиотерапия часто применяется в современных протоколах лечения ретинобластомы, особенно у детей до 3 лет. Как правило, курс состоит из комбинации двух и больше препаратов одновременно. Химиотерапия может быть системной, когда лекарства вводятся перорально или внутривенно и распределяются равномерно по всему организму, а может быть региональной. При региональной химиотерапии лекарства могут вводить в область вокруг глаз (периокулярная химиотерапия), могут вводить непосредственно внутрь глазного яблока (в стекловидное тело – интравитреальная химиотерапия).

В современных онкологических центрах, в том числе и ТАМС, пациенты с ретинобластомой проходят инновационную процедуру – хемохирургия глазной артерии (интраартериальная химиотерапия). При этом препараты для химиотерапии доставляются непосредственно в глазную артерию. Благодаря такой точности можно создать максимальную концентрацию необходимых лекарств непосредственно вокруг опухоли, при этом остальные здоровые ткани поддаются минимальному токсическому воздействию.

Фокальная терапия – это малоинвазивные хирургические техники, которые воздействуют непосредственно на опухоль. Часто для полного излечения пациента достаточно комбинации химиотерапии и одного из видов фокальной терапии. В ТАМС пациенты имеют возможность пройти лечение с помощью таких методик фокальной терапии: лазерная терапия, криотерапия, брахитерапия.

Лазерная терапия – это метод уничтожения раковых клеток с помощью света (лазерная фотокоагуляция) или тепла (транспуппилярная термотерапия) высокой интенсивности.

Криотерапия – в ходе такой процедуры для уменьшения размера опухоли и уничтожения раковых клеток используется кратковременное действие сверхнизкой температуры.

Брахитерапия – небольшое устройство из радиоактивного материала, которое помещают на поверхность глаза непосредственно над местом опухоли. Через короткое время, как правило, 3-4 дня, радиоактивные бляшки удаляют.

При необходимости офтальмологи могут выполнять хирургическое удаление глаза. Операция по удалению глаза называется энуклеацией. Хирурги ТАМС крайне редко прибегают к такому лечению, в основном все лечебные процедуры при ретинобластоме малоинвазивные и органосохраняющие.

В некоторых случаях для лечения ретинобластомы проводят лучевую терапию. Лучевая терапия позволяет уничтожить раковые клетки или остановить их рост. При дистанционной лучевой терапии используется аппарат (линейный ускоритель), расположенный вне организма, облучающий весь глаз (дистанционное облучение). Это наиболее агрессивный метод лечения для борьбы с ретинобластомой, который может использоваться для сохранения зрения и предотвращения распространения заболевания. Из-за возможности возникновения долгосрочных эффектов и риска вторичного рака, облучения, как правило, применяют для пациентов с распространившимся за пределы глаза заболеванием, при отсутствии реакции на другие методы лечения или в случае рецидива.

Очень редко ретинобластома распространяется на мозг, кости или костный мозг. В этом случае может потребоваться высокодозированная химиотерапия с последующей аутотрансплантацией костного мозга.

В течение всего лечения и некоторого времени после него дети проходят регулярные обследования. При ранней диагностике рецидивы хорошо поддаются лечению с помощью фокальной терапии. Периодичность и продолжительность последующего наблюдения определяет лечащий врач.