Обратная связьСиндром «кошачьих зрачков» – это крайне редкое генетическое заболевание, обусловленное присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Свое название синдром получил из-за одного из своих основных внешних проявления: вертикальная коломба глаза, из-за чего зрачок приобретает слегка вытянутую форму, как у кошачьих. Но следует отметить, что примерно у 50% людей с этим диагнозом не имеют данной черты.
При синдроме у больного часто наблюдаются патологии в мочевыделительной и сердечно-сосудистой системе. Также он отстает в психическом развитии от своих сверстников.
Причины возникновения
Синдром обусловлен генетически, однако специалисты также называют ряд факторов, повышающих риски рождения ребенка с данным недугом:
- Неблагоприятная экологическая обстановка;
- Курение и злоупотребление алкоголем во время беременности;
- Неконтролируемый врачом прием сильнодействующих препаратов во время вынашивания плода;
- Облучения;
- Слабый иммунитет и острые инфекционные заболевания.
Как проявляется синдром?
Клинические признаки синдрома «кошачьих зрачков» довольно разнообразны, что может усложнить раннюю диагностику. Наиболее распространенными проявлениями заболевания являются:
- Опущение внешнего уголка глаза;
- Коломба вертикального типа возле зрачка;
- Атрезия анального отверстия;
- Помутнение хрусталика и другие.
При ярко выраженной симптоматике врач может поставить диагноз сразу после появления ребенка на свет. Для подтверждения диагноза проводится генетическое исследование.
Особенности лечения синдрома «кошачьих зрачков» в клинике Tel Aviv Medical Clinic
Поскольку люди еще не научились исправлять генетический код, лечение данного хромосомного заболевания невозможно. Задача врачей – устранить побочные заболевания и повысить качество жизни пациента.
В клинике Tel Aviv Medical Clinic выявить данную патологию можно еще во время беременности. Для этого проводится пренатальное обследование. Также родители, которые только планируют рождение малыша, могут пройти генетическую консультацию в нашем медицинском центре. Наши высококвалифицированные специалисты помогут вам спланировать беременность и родить здорового малыша.
Проходить генетическую консультацию перед родами рекомендуется мужчинам и женщинам, в семье которых известны случаи генетических заболеваний.
