Генетические патологии могут возникать вследствие мутации ген или хромосомной аномалии, и приводить к возникновению тяжелых заболеваний, которые развиваются как правило, в период эмбриогенеза. Из-за генетических нарушений женщина часто оказывается неспособна выносить ребенка. Благодаря проведению преимплантационной диагностике выявить генетические патологии возможно еще до начала беременности. Перед имплантацией эмбриона в полость матки в рамках программы экстракорпорального оплодотворения выполняются диагностические мероприятия. Таким образом, удается предупредить невынашивание и передачу будущему ребенку генетических заболеваний. Перенос эмбрионов, у которых диагностика показала отсутствие генетических аномалий, помогает в таких случаях:
- Снижается уровень репродуктивных потерь;
- Предотвращается рождение младенца с серьезными заболеваниями и пороками развития;
- Увеличивается эффективность вспомогательных репродуктивных технологий.
Кому назначается преимплантационная диагностика генетических заболеваний?
Показаниями к проведению ПГД могут считаться такие факторы:
- Возраст матери старше 35-ти лет и 39-ти – отца.
- Носительство у будущих родителей хромосомной перестройки.
- В анамнезе супругов моногенные заболевания.
- Не способность выносить плод.
- Предыдущие попытки ЭКО оказались безрезультатными.
- У отца диагностировано нарушение сперматогенеза.
Как происходит ПГД?
Выполнение преимплантационной диагностики в израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic является частью схемы ЭКО и ИКСИ, при которой сперматозоиды при помощи инструментов вводятся в яйцеклетку. В условиях современной лаборатории производится оплодотворение яйцеклеток, после чего на третий день выделяются клетки-бластомеры. Биологический материал исследуется опытными, высококвалифицированными специалистами на предмет наличия хромосомных нарушений, при этом процедура никак не влияет на дальнейшее развитие эмбриона, которые продолжают культивироваться в соответствующей среде. Для проведения самой генетической диагностики клетки анализируются одним из методов:
- Сравнительная геномная гибридизация.
- Полимеразная цепная реакция.
- Флуоресцентная гибридизация.
После оценки формы, строения и морфологических данных эмбрионов, делается заключение для отбора качественного материала, не имеющего генетических изменений. На 5-6 день от начала цикла ЭКО выбранные эмбрионы пересаживаются в полость матки.
