Анэнцефалия

Анэнцефалия представляет собой порок развития, сформированный на ранних сроках беременности и характеризуемый отсутствием полушарий головного мозга, мягких тканей, кожи и костей черепа. При внутриутробной патологии свод черепа заканчивается на уровне нижней части лба. Черепная коробка, как правило, открыта, поэтому виден ствол головного мозга и мозговая ткань, при этом остальные части тела и органы могут развиваться без отклонений от нормы. Но в большинстве случаев к пороку развития присоединяются другие аномалии – расщепление неба или позвоночных дуг, грыжа и т.д. Анэнцефалия является редким грубым дефектом развития, который приводит к летальному исходу. В половине случаев плод погибает еще в утробе матери, другие дети появляются на свет, но умирают в первые часы или дни существования.

Что приводит к пороку развития?

Между 3 и 4 неделями беременности в норме нервная трубка эмбриона закрывается и формируется головной мозг. При анэнцефалии нарушается механизм развития плода, что может быть связано с такими негативно воздействующими факторами:

• Наследственная предрасположенность.
• Внутриутробное инфицирование.
• Токсическое влияние.
• Инсулинозависимый диабет.
• Прием противосудорожных препаратов.
• Недостаток в организме женщины фолиевой кислоты. Поэтому многие врачи рекомендуют при планировании беременности употреблять фолиевую кислоту, что может значительно снизить риски дефекта нервной трубки.

Как выявляется врожденный порок развития в Tel Aviv Medical Clinic?

Обнаружение анэнцефалии происходит обычно на 11-12 недели, когда проводится первый ультразвуковой скрининг. Поэтому беременным женщинам так важно не пренебрегать рекомендациями врача, а вовремя проходить обследование. Также обнаружить патологию позволяет анализ крови и тест на наличие анэнцефалии, если в семейном анамнезе уже имелось данное заболевание. Если был выявлен у плода серьезный дефект развития, который не лечится, врач посоветует прерывание беременности, поскольку внутриутробная смерть может привести к осложнениям, например отравлению организма матери продуктами разложения. Если же ребенок с анэнцефалией родился, из-за отсутствия функционирующего мозга, он не сможет долго прожить. У таких детей отсутствует работа органов чувств, они не ощущают боли. В израильской клинике ультразвуковой скрининг и другие методы обследования беременных проводятся на оборудовании экспертного класса, что дает возможность получать максимально достоверные и детализированные результаты.