Болезнь Тея-Сакса – это редкое смертельное врожденное заболевание поражающее центральную нервную систему. До 6 месяцев дети с данным недугом развиваются нормально, и у них не наблюдается никаких симптомов. Но после этого патология стремительно поражает спинной и головной мозг, а также менингиальные оболочки. В подавляющем большинстве случаев дети с данным диагнозом не доживают и до трех-четырех лет.
Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Другими словами, оно передается по наследству от обоих родителей. Если оба родителя являются носителями поврежденного гена, то с вероятностью в 25% у них родится ребенок с болезнью Тея-Сакса.
Формы
Патология имеет три основные формы:
- Детская форма. После возраста шесть месяцев ребенок начинает физически и умственно отставать в развитии от своих сверстников. Умирает такой ребенок в возрасте до четырех лет.
- Подростковая. Недуг проявляется уже в подростковом возрасте. У ребенка появляются проблемы с глотанием и речью, а его походка становится шаткой. Из-за редкости недуга врачам трудно поставить правильный диагноз, поэтому зачастую лечение начинается от других болезней. Как правило, смерть наступает в возрасте 15-16 лет.
- Взрослая. Проявляется заболевание в возрасте от 25 до 30 лет. У человека появляются неврологические нарушения, а также симптомы, свойственные для подростковой формы. Плюс к этому у больных появляются проблемы с психикой, в том числе может развиваться шизофрения.
Симптомы и диагностика
Одним из наиболее ранних признаков является повышенная чувствительность ребенка к громким звукам. Более выраженными проявления становятся после десятимесячного возраста. Возникают следующие симптомы:
- Подергивание глаза;
- Ослабление мышечного тонуса;
- Ухудшение зрения;
- Снижение активности;
- Апатия;
- Слепота;
- Паралич;
- Умственная отсталость.
Для болезни Тея-Сакса характерно «вишневое» пятно на сетчатке напротив зрачка. Увидеть красное пятно можно с помощью офтальмологического обследования. Но не все врачи могут даже предположить подобный диагноз, поэтому далеко не всегда болезнь обнаруживают сразу после появления симптомов.
Лечение болезни Тея-Сакса в клинике Tel Aviv Medical Clinic
Несмотря на развитие медицины и фармакологии, болезнь Тея-Сакса остается неизлечимой. Если речь идет о детской или подростковой форме, то все лечение сводится к облегчению симптомов. При взрослой форме лечение направлено на продление жизни пациента и улучшения ее качества.
