Болезнь Краббе относится к редкому виду наследственных патологий, обусловленных поражением нервных волокон. К развитию заболевания приводят генные мутации, которые в свою очередь влияют на неправильное функционирование фермента, расщепляющего липиды. Накопление токсичного для головного мозга белка приводит к таким тяжелым для ребенка последствиям:
- Судороги.
- Рвота и проблемы с вскармливанием.
- Гипервозбудимость.
- Лихорадка.
- Необъяснимый плач и раздражительность.
- Повышение температуры.
- Глухота и слепота.
- Паралич мышц.
- Умственная и психомоторная отсталость.
- Снижение интеллекта.
- Нарушение походки.
Болезнь Краббе может проявиться в любом возрасте. Если патологический процесс происходит у новорожденных младенцев, как правило, наступает летальный исход от осложнений или дыхательной недостаточности. Если заболевание возникает у детей постарше, при поздней инфантильной форме оно медленней прогрессирует, а продолжительность жизни зависит от поддерживающей терапии. В некоторых случаях, если патология еще не проявилась симптомами, может быть показана трансплантация костного мозга.
Где можно пройти диагностику и лечение болезни Краббе?
Заболевание можно диагностировать еще до рождения с помощью специальных скрининговых обследований, которые проводятся в израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic, оснащенной только передовым оборудованием. Отделение детской неврологии предоставляет маленьким пациентам полный спектр услуг высокого уровня по ценам, какие действуют и в государственных больницах. Тем, кто не может оплатить лечение в нашей клинике, мы помогаем связаться для получения финансовой поддержки с благотворительными организациями, с которыми давно сотрудничаем.
Прогрессирование болезни Краббе приводит к серьезным последствиям, вплоть до инвалидности. Наш опытнейший персонал, прошедший специальную подготовку и практику, окружит ребенка заботой и вниманием, держа его состояние под контролем. Для поддержания жизни таким деткам необходимо постоянно находиться на аппарате искусственной вентиляции легких и принимать противосудорожные препараты. Мы понимаем, какой стресс испытывают родители, узнавшие о диагнозе ребенка. Для психологической помощи семьям маленьких пациентов у нас открыт центр поддержки родителей и детей.
