Мутации в генах BRCA1/2

Генные мутационные процессы BRCA1/2 отвечают за формирование злокачественных новообразований в яичниках, молочных железах. Задача BRCA1/2 – кодировка одноименных белков, устраняющих нарушения в системе ДНК человека. Мутации приводят к утрате нуклеотидов, другим аномалиям. Белки с кодировкой данным геном обладают неправильной, аминокислотной последовательностью, процесс свертывания нарушается. Мутация гена BRCA1/2 обуславливает развитие раковых опухолей в десяти процентах случаев.

Мутации BRCA1/2: важные факты

Для уменьшения вероятности развития онкологического процесса вследствие мутаций, современные врачи постоянно наблюдают за пациентами, контролируют состояние здоровья. Рекомендуется проведение химиотерапевтического лечения в целях профилактики. В ряде случаев с повышенным риском развития рака проводится хирургическое лечение профилактического характера. Особенности мутаций BRCA1/2:

• Наличие мутационного процесса в результатах генетического тестирования не указывает на стопроцентную вероятность развития онкологии;
• Патогенные аномалии дети наследуют от обоих родителей. Передать мутацию может отец, мать. Вероятность наличия нарушений BRCA1/2 у ребенка – пятьдесят процентов;
• Генная патологи BRCA1/2 способствует онкологическим процессам в перитонеальной зоне, фаллопиевых трубах;
• Показатель опасности мутационного процесса BRCA1/2 идентичен для пациентов женского, мужского пола;
• Генная мутация BRCA1/2 у мужчины повышает риски развития онкологии предстательной железы;
• У лиц обеих полов с мутациями данной группы отмечается склонность к онкологическому поражению поджелудочной.

Изучение мутационных процессов в генах BRCA1/2 в Tel Aviv Medical Clinic

Исследовательский медицинский центр Израиля специализируется на изучении, диагностике, лечения широкого спектра патологических нарушений, вызванных мутациями генов. В клинике проводится комплексное обследование пациентов на базе высокотехнологичного, дорогостоящего оборудования, уникальных, инновационных приборов. Врачи медицинского центра – ведущие специалисты диагностики. На протяжении многих лет они занимаются исследовательской работой, презентуют собственные наработки на международных конференциях, симпозиумах.