Синдром Марфана является генетически обусловленным пороком развития соединительной ткани. Нарушение вызывает мутация плейотропного гена, который в том числе влияет на синтез белка фибриллина. Показатели синдрома в зависимости от степени нарушения могут варьироваться. При данной наследственной патологии происходят патологические изменения сердца и сосудистой системы, а также органов опорно-двигательного аппарата. Прогрессирующая патология приводит к серьезным осложнениям и является причиной ранней смерти. При отсутствии адекватного лечения больные синдромом Марфана не доживают и до сорока лет, погибая вследствие сердечной недостаточности или аневризмы аорты. Болезнь встречается достаточно редко, наследуясь в основном от одного из родителей, но может развиться и в результате спонтанных мутаций.
Симптомы заболевания
Внешние признаки синдрома Марфана могут проявляться в детском возрасте, но гораздо чаще патология диагностируется позже.
- Деформация позвоночника, выражаемая развитием сколиоза или гиперкифоза.
- Вдавленная стенка грудной клетки.
- Плоскостопие.
- Длинные и тонкие конечности и пальцы.
- Высокий рост.
- Общая непропорциональность фигуры.
- Повышенная гибкость суставов.
- Деформация челюсти с нарушением прикуса, что может сопровождаться нарушением речи.
- Растяжки на коже.
- Сутулость.
- Близорукость в тяжелой форме.
- Отслоение сетчатки.
- Катаракта и глаукома.
- Боль в груди.
- Одышка.
- Тахикардия.
Особенности диагностики синдрома Марфана
Диагноз заболевания базируется на истории семьи пациента в сочетании с характерными признаками патологии. Критерии заболевания являются общепринятыми и основываются на выраженности изменений соединительной ткани в различных структурах организма. При наличии внешних признаков все равно требуется проведение дополнительных диагностических мероприятий:
- Генетические исследования.
- Эхокардиография для оценки работы сердца и состояния клапанов, для обнаружения аневризмы аорты.
- Электрокардиограмма.
- КТ.
- МРТ.
Лечение заболевания в Tel Aviv Medical Clinic
Одним из серьезных и распространенных видов осложнений при синдроме Марфана считается разрыв или расслоение аневризмы аорты. Поэтому пациенты с таким диагнозом должны обследоваться у кардиолога. В нашей клинике работают опытные, высококвалифицированные врачи, которые подберут наиболее оптимальный план лечения, что может включать в себя медикаментозную терапию или хирургическую коррекцию аорты.
