Синдром Марфана является генетически обусловленным патологическим заболеванием, характеризуемым дисплазией соединительной ткани. Заболевание развивается вследствие изменения гена, отвечающего за структуру фибрина. Поскольку все органы имеют в своем составе опорную и защитную ткань, патология сопровождается обширной клинической картиной. По данным последних исследований, синдром Марфана имеет большую распространенность, и только половина случаев диагностируется. Не все люди обращаются за помощью и реагируют на происходящие в организме нарушения. Основные изменения затрагивают опорно-двигательный аппарат и сердечно-сосудистую систему.
Человек с генетической предрасположенностью к данному заболеванию имеет его уже с рождения, но ухудшения часто наступают только с возрастом. Для синдрома Марфана характерны различные проявления патологии. При отсутствии лечения больные с синдромом Марфана редко доживают до средних лет ввиду серьезных осложнений, связанных с нарушением работы сердца. Преимущественно причиной смерти становится запущенная сердечная недостаточность и аневризма аорты. Выявить опасную наследственную патологию на ранней стадии, чтобы предупредить развитие осложнений, можно с помощью генетических тестов, которые проводятся в современной лаборатории израильской клиники Tel Aviv Medical Clinic.
Какими симптомами и нарушениями сопровождается синдром Марфана?
Люди с таким заболеванием имеют анатомические отклонения от нормы, что выражается такими явлениями:
- Высокий рост, непропорционально длинные конечности, избыточная худоба, впалая или слишком выступающая грудная клетка, недоразвитая верхняя губа, деформированный позвоночник с искривлением спины, плоскостопие, сутулость.
- Близорукость, глаукома, катаракта, смещение глазных хрусталиков и отслоение сетчатки.
- Дефект сердечных клапанов, сильное сердцебиение, нарушенное дыхание, расширение аорты, шумы в сердце, одышка, головокружение, обморочные состояния.
- Растянутая кожа, слабость или боль в нижних конечностях, кистозные образования.
Диагностика и лечение синдрома Марфана
Диагноз ставится на основании внешних признаков и сбора семейного анамнеза, а также после генетического исследования. Для оценки степени нарушения работы сердца и сосудов в Tel Aviv Medical Clinic на передовом оборудовании проводится инструментальная диагностика. Лечением, которое направлено на устранение симптомов, занимаются опытные, высококвалифицированные специалисты клиники.
