Фиброзная дисплазия – это доброкачественный патологический процесс, при котором локально нарушается нормальный процесс образования костной ткани (остеосинтез). Заболевание не является истинной опухолью. Из-за патологических изменений развиваются деформации скелета, могут наблюдаться патологические переломы, а также повышается риск злокачественной трансформации очагов фиброзной дисплазии, например, в остеосаркому.
При фиброзной дисплазии патологические очаги могут локализоваться в костях разного типа: плоские (ребра, грудина, таз, кости черепа), длинные трубчатые (верхние и нижние конечности), губчатые (челюсть, позвонки).
В зависимости от количества очагов поражения фиброзная дисплазия может быть:
- Монооссальная – присутствует всего один очаг патологического процесса. Чаще всего при такой форме страдает бедренная кость, но могут поражаться практически все костные структуры. Монооссальная форма встречается в 85% случаев.
- Полиоссальная – одновременно присутствует несколько очагов поражения. Помимо верхних и нижних конечностей, страдают кости черепа, лица, тазовые кости, позвонки, ребра. Полиоссальная форма диагностируется в 15% случаев.
Очень важно, чтобы дети с фиброзной дисплазией получали необходимое лечение в специализированных клиниках, которые имеют опыт ведения таких пациентов. В Tel Aviv Medical Clinic проходят обследование и лечение в отделении детской ортопедической онкологии, несмотря на то, что фиброзная дисплазия не имеет ничего общего с истинными опухолями. Дело в том, что часто к нам лечение попадают дети с неверно установленным диагнозом и в ходе дообследования диагноз фиброзной дисплазии либо снимается, либо, наоборот, выставляется.
Наши детские ортопеды имеют уникальный и богатый опыт диагностики этого патологического состояния и его дифференциальной диагностики, то есть в диагнозе наши пациенты могут быть уверены на 100%. Окончательный ответ на этот вопрос дает биопсия с последующим патоморфологическим изучением образцов тканей. Образцы после биопсии мы отправляем для ревизии только в лучшие патогистологические лаборатории Израиля, где их изучают патологи с мировым именем, которые специализируются именно на опухолях костной ткани и саркомах. Поэтому возможность ошибки при постановке диагноза исключена.
Важным преимуществом лечения в ТАМС является мультидисциплинарный подход к каждому отдельному клиническому случаю. Помощь одному ребенку с фиброзной дисплазией оказываем профессиональная мультидисциплинарная команда врачей: детские ортопеды, хирурги, пластические хирурги, челюстно-лицевые хирурги и другие при необходимости. При этом подход к каждому ребенку индивидуальный, все диагностические процедуры и лечебные методики подбираются отдельно в каждом случае.
Причины фиброзной дисплазии у детей
В основе развития заболевания находится нарушение минерализации хрящевой ткани в период внутриутробного развития ребенка. В норме на этом этапе хрящевая ткань минерализуется и трансформируется в костную. В результате формируются различные деформации скелета, которые начинают проявляться, как правило, в детском и подростковом возрасте.
Фиброзная дисплазия развивается из-за мутации в гене GNAS1. Мутация может передаваться по наследству или возникает впервые (de novo). Аномальный ген синтезирует «бракованный» белок, который принимает участие в процессах минерализации хрящевой ткани. Из-за этого не осуществляется полноценно процесс остеосинтеза (образования нормальной костной ткани).
Факторы риска, которые увеличивают риск появления мутации гена GNAS, в период внутриутробного развития:
- различные осложнения беременности, особенно в первом триместре;
- негативное воздействие факторов внешней среды (облучение, химические вещества, прочее);
- вирусные инфекции у матери во время беременности;
- дефицит определенных витаминов и минералов в рационе питания матери во время вынашивания ребенка.
В отдельную группу относят синдром МакКуна-Олбрайта – генетический синдром, при котором выявляются множественные очаги фиброзной дисплазии, эндокринные аномалии и гиперпигментация.
Симптомы фиброзной дисплазии у детей
В клиническом течении фиброзной дисплазии выделяют 3 стадии:
- Бессимптомная. Несмотря на очаги фиброзной дисплазии, у ребенка не наблюдается никаких клинических признаков.
- Стадия клинических проявлений. В зависимости от локализации очагов фиброзной дисплазии, у ребенка наблюдаются соответствующие симптомы. На этой стадии решается вопрос о методах лечения и их целесообразности у каждого отдельного ребенка.
- Стадия осложнений. Если лечение не было начато вовремя, у ребенка могут развиваться осложнения. Чаще всего это патологические переломы костей, деформации скелета, развитие злокачественных опухолей костей.
Первые признаки заболевания, как правило, приходятся на возраст 6-15 лет, когда скелет ребенка находится в фазе активного роста.
Симптомы, которые заставляют обратиться за медицинской помощью и диагностировать патологию:
- Деформация различных участков скелета, например, появление асимметрия лица, укорочение одной из конечностей, деформация позвоночника, прочее.
- Болевой синдром в области поражения. Боль усиливается во время движений. По мере прогрессирования дисплазии боль появляется чаще, начинает беспокоить в состоянии покоя.
- Патологические низкоэнергетические переломы – нарушение целостности кости при минимальном воздействии проложенной силы, например, падение с высоты своего роста.
- Нарушение двигательной функции поврежденного участка, например, хромота при поражении костей нижних конечностей.
Методы современной диагностики
Диагностическое отделение ТАМС оснащено самой современной аппаратурой, благодаря чему процесс становится не только быстрым и точным, но и безопасным для ребенка.
Программа диагностики при подозрении на фиброзную дисплазию у детей:
- Цифровая рентгенография позволяет визуализировать патологический очаг и выявить специфические диагностические критерии. Диагностическое отделение ТАМС оснащено инновационными рентгеновскими установками, которые могут просканировать весь скелет за короткое время, тем самым снизив лучевую нагрузку к минимуму.
- КТ, МРТ, остеосцинтиграфия, ПЭТ-КТ, ПЭТ-МРТ используют не только для точной визуализации патологического очага, но и планирования будущей операции.
- Биопсия с последующим патогистологическим исследованием позволяет точно верифицировать диагноз.
Прогноз при фиброзной дисплазии у детей
В большинстве случаев прогноз при фиброзной дисплазии у детей благоприятный. Часто заболевание протекает бессимптомно и не выявляется случайно при обследовании по другому поводу. В таких случаях ребенку требуется лишь динамическое наблюдение.
Если патология сопровождается клиническими признаками, то при своевременном и современном подходе к ее лечению прогноз благоприятный. Хирургам-ортопедам удается полностью удалить патологический очаг с последующими реконструктивно-восстановительными этапами операции. Отдаленный прогноз благоприятный.
Прогноз становится более серьезным в случае полиоссальной формы заболевания. У детей могут наблюдаться осложнения – патологические переломы, деформации скелета, в очень редких случаях – злокачественная трансформация.
Современное лечение фиброзной дисплазии у детей
Единственным эффективным методом лечения фиброзной дисплазии является хирургическое вмешательство и удаление патологического очага. С этой целью используются прогрессивные и щадящие методы оперативного вмешательства.
Показанием к оперативному вмешательству является стойкий болевой синдром и деформация пораженного участка опорно-двигательного аппарата. В случае небольшого размера очага фиброзной дисплазии ортопеды выполняют малоинвазивное вмешательство, во время которого патологическая ткань выскабливается из костного ложе (кюретаж). Полость, которая образуется вследствие кюретажа, заполняется костным цементом. Такое вмешательство не требует длительной госпитализации и особенных условий реабилитации.
Если очаг большой хирурги выполняют резекцию патологического очага вместе с частью кости с последующей костной пластикой. Дефект, который образуется после удаления фиброзной дисплазии, восстанавливается за счет собственной или донорской костной ткани (ауто- или аллотрансплантат). Также пациенты ТАМС имеют возможность выполнения пластики с помощью трансплантатов, напечатанных на инновационных медицинских 3D-принтерах.
Так как фиброзная дисплазия не имеет ничего общего с истинными онкологическими процессами, то химиотерапия и облучение не применяются в комплексном лечении таких пациентов.
Проведение радикального лечения на начальных этапах фиброзной дисплазии позволяет большинству пациентов позабыть о болезни и быстро восстановить нарушенные функции. Не медлите, обращайтесь в ТАМС и проходите полноценный курс лечения и реабилитации.
