Миелодиспластический синдром (МДС) – общее название группы заболеваний костного мозга и системы крови, в результате которых в организме продуцируются неполноценные эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Отсутствие здоровых клеток крови, выполняющих важнейшие функции, может привести к сбою работы всего организма. Миелодиспластический синдром опасен тем, что со временем он может трансформироваться в острый миелоидный лейкоз, поэтому важно выявить болезнь на ранних стадиях и пройти соответствующую терапию.
В последние годы врачам онкогематологам удалось добиться существенных успехов в лечении злокачественных заболеваний системы крови, в том числе и МДС. Особого развития достигла современная онкогематология в Израиле. Специалисты отделения онкогематологии Tel Aviv Medical Clinic имеют большой и успешный опыт лечения пациентов со всеми видами миелодиспластического синдрома.
Мы предлагаем нашим пациентам:
- Индивидуальный подход к лечению каждого случая МДС.
- Комплексную, современную и быструю диагностику (все необходимые исследования можно сделать в одном месте на протяжении 3-4 рабочих дней).
- Участие в клинических испытаниях новых препаратов, протоколов лечения, прочее.
- Уникальные усовершенствованные внутренние протоколы лечения, разработанные специалистами ТАМС.
- Инновационную генетическую диагностику при злокачественных заболеваниях, которая делает онкогематологию персонализированной, а лечение более эффективным.
- При необходимости онкогематологи ТАМС прибегают к новым и экспериментальным методикам лечения, особенно в случаях, когда стандартные протоколы терапии оказались неэффективными.
- Наши пациенты могут пройти такие инновационные методики лечения, как трансплантация костного мозга, иммунобиологическая терапия и другие передовые технологии.
- Для подбора идеального донора костного мозга онкогематологи ТАМС прибегают к услугам ультрасовременной HLA-лаборатории и локальной молекулярно-диагностической лаборатории, а также Национальной программы донорства костного мозга.
- Мультидисциплинарный подход к каждому отдельному клиническому случаю. Помощь пациенту оказывают не только гематологи, но и онкологи, химиотерапевты, лучевые терапевты, хирурги, психологи, реабилитологи и другие узкопрофильные специалисты при необходимости.
Причины миелодиспластического синдрома
Риск развития миелодиспластического синдрома повышается с возрастом. Гематологи отмечают, что в 4 из 5 случаев патология встречается у пациентов от 60 лет, при этом мужчины болеют немного чаще, чем женщины.
В большинстве случаев миелодиспластический синдром развивается без какой-либо причины. Известно, что некоторые заболевания могут увеличивать риск возникновения МДС. К ним относятся, например, синдром Дауна, анемия Фанкони, нейрофиброматоз.
Выделяют первичный МДС (идиопатический) – 80-90% всех случаев МДС, причина которого неизвестна, и вторичный МДС (10-20%) – возникает после предварительной химиотерапии и негативного влияния некоторых других факторов внешней среды.
Вторичный МДС имеет значительно худший прогноз и часто резистентный к лечению. 10-20% случаев МДС возникают в результате предварительной химиотерапии по поводу других новообразований. К МДС могут приводить радиотерапия и продолжительные контакты с токсичными материалами.
Потенциальные факторы риска в случае первичного МДС:
- Контакт с определенными химическими веществами (бензин, органические растворители, включая бензол, пестициды).
- Воздействие радиационного излучения.
- Курение.
- Некоторые врожденные и наследственные заболевания.
- Пожилой возраст.
Факторы риска в случае вторичного МДС:
- Предварительная химиотерапия онкологического заболевания.
Важно! Трансформация миелодиспластического синдрома в острый миелоидный лейкоз происходит в 30% случаев.
Разновидности миелодиспластических синдромов:
- Рефрактерная анемия.
- Рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами.
- Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией.
- Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией и кольцевыми сидеробластами.
- Рефрактерная анемия с избытком бластов.
- Миелодиспластический синдром неклассифицирован.
- МДС с изолированной делецией 5q.
- Хронический миеломоноцитарный лейкоз и ювенильный миеломоноцитарный лейкоз.
- Хронический нейтрофильный лейкоз.
Важно! Точное определение типа патологии позволяет подобрать соответствующую терапию и определить прогноз. Для этого в ТАМС используют инновационную генетическую диагностику.
Симптомы миелодиспластического синдрома
Симптомы миелодиспластического синдрома зависят от изменений в анализе крови и особенностей течения заболевания. При легкой форме патология длительное время никак не проявляет себя и выявляется, как правило, случайно только при общем анализе крови. При значительном дефиците тех или иных клеток крови у пациента могут возникать следующие проблемы:
- Анемия – в крови падает содержание гемоглобина и эритроцитов. Сопровождается слабостью, одышкой при минимальной физической нагрузке, частыми головокружениями и обмороком, бледностью кожи, учащенным сердцебиением, выпадением волос и т.д.
- Тромбоцитопения и геморрагический синдром. Возникают нарушения свертывания крови, связанные с нехваткой тромбоцитов; человек жалуется на частые кровотечения из носа и десен, кровоподтеки и точечные кровоизлияния на коже, у женщин увеличивается продолжительность и интенсивность менструальных кровотечений.
- Лейкопения и связанные с ней инфекционные осложнения. В результате снижения в крови лейкоцитов (чаще всего – нейтрофилов) происходит существенное снижение иммунитета, что сопровождается повышением частоты и тяжести ОРВИ, частыми воспалениями слизистых и кожи, увеличением риска развития пневмоний, синуситов, сепсиса и других воспалительных бактериальных заболеваний.
- Одним из классических симптомов миелодиспластического синдрома является увеличение лимфатических узлов, печени и селезенки.
Методы современной диагностики
Как известно, чем раньше установлен диагноз злокачественного заболевания, тем лучше прогноз и результат лечения. Поэтому качественная и быстрая диагностика – это очень важный этап. В ТАМС используется только современное оборудование экспертного класса, все наши врачи в совершенстве владеют методиками обследования пациента с подозрением на МДС, умеют безошибочно интерпретировать полученные данные, что помогает им в создании современного, индивидуального и эффективного плана лечения.
Основной метод диагностики миелодиспластического синдрома – исследование крови. При МДС возможно понижение как одного показателя, так и их комбинация. Диагноз ставят только при стойкой (не менее полугода) цитопении, если не найдены другие причины.
Если возникает подозрение на миелодиспластический синдром, производят трепанбиопсию и пункцию костного мозга. Полученный биоматериал отправляют на гистологическое, цитологическое и молекулярно-генетическое исследование.
Генетическая диагностика
Все материалы после биопсии для верификации диагноза и определения генетического профиля клеток костного мозга, чтобы определить разновидность миелодиспластического синдрома и подобрать самое эффективное лечение, мы посылаем в лучшие генетические лаборатории США, при этом забор материала выполняется на месте в ТАМС.
Нашим пациентам доступна инновационная генетическая диагностика материала после биопсии (молекулярно-генетические исследования). Это обязательная часть современной диагностики онкологических болезней. Непосредственная причина возникновения многих злокачественных заболеваний – мутация в определенном гене. Благодаря молекулярно-генетической диагностике мы можем найти эти мутации и подобрать наиболее эффективные схемы лечения, ведь от типа изменений зависит ответ на действие тех или иных препаратов.
Примеры современных генетических панелей тестирования для пациентов с миелодиспластическим синдромом:
- CHRBM | Chromosome Analysis, Hematologic Disorders, Bone Marrow.
- MYEFL | Myelodysplastic Syndrome by Flow Cytometry, Bone Marrow.
- NGSHM | MayoComplete Myeloid Neoplasms, Comprehensive OncoHeme Next-Generation Sequencing, Varies.
Полный перечень молекулярно-генетических исследований, которые предлагает ТАМС своим пациентам, можно просмотреть здесь. Все генетические анализы – это уникальные проверки, которые можно выполнить на базе ТАМС.
Прогноз при миелодиспластических синдромах
В первую очередь, прогноз при МДС зависит от вида миелодиспластического синдрома и выявленных мутаций в ходе генетической диагностики. Также немаловажно наличие сопутствующих заболеваний и ответ на выбранную схему лечения. При МДС низкого риска более половины пациентов проживают 8 лет и больше после установления диагноза. При МДС высокого риска эта цифра составляет всего 0,8 лет.
Современное лечение миелодиспластического синдрома
Одним из важнейших преимуществ лечения злокачественных заболеваний крови в ТАМС является применение комплексного подхода к каждому отдельному клиническому случаю. В борьбе с болезнью врач применяет весь доступный арсенал методов. Терапия всегда является комбинацией из двух, трех, а то и более методик. Как правило, схема лечения включает в себя системную медикаментозную химиотерапию в комбинации с лучевой терапией и трансплантацией стволовых гемопоэтических клеток. В некоторых случаях в лечебную программу добавляют определенные инновационные методики лечения (таргетное лекарство, препараты иммунобиологического действия и т.п.).
Все наши пациенты могут стать участниками клинических испытаний новых лекарств, протоколов терапии, инновационных методик лечения. Специалисты ТАМС активно участвуют в таких экспериментах, кроме того, они постоянно совершенствуют и дорабатывают стандартные протоколы лечения различных онкогематологических заболеваний. Если пациент подходит по необходимым параметрам (мы сможем дать ответ после изучения всех ваших медицинских документов), он может стать участником такого клинического испытания и попробовать в качестве альтернативного лечения закрытые протоколы (разработанные внутри клиники). Часто – это единственный шанс для пациента победить тяжелую болезнь, особенно в ситуациях, когда стандартные схемы лечения оказались неэффективными.
Не все случаи МДС нуждаются в интенсивном лечении. В общем, терапию назначают только для пациентов с выраженными симптомами заболевания.
Пациентам с клиническими симптомами обычно необходимо постоянное переливание крови и тромбоцитов, а также назначение препаратов, которые являются факторами роста для костного мозга.
Эритропоэз-стимулирующие агенты (ЭСА) снижают степень анемии у 15–20% пациентов с МДС, а лечени с помощью гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (ГКСФ) может привести к увеличению ответа на лечение до 40%. Однако при всех формах МДС лечение факторами роста (ЕСС + ГКСФ) не повышает выживаемость и/или не снижает риск трансформации в миелоидный лейкоз.
Химиотерапия активно используется в лечении пациентов с МДС. Выделяют 3 основных способа лечения:
Высокодозная химиотерапия, включающая последующую пересадку стволовых клеток и полихимиотерапию. Назначают пациентам, входящим в группу высокого или промежуточного риска. При проведении химиотерапевтического лечения применяют препараты для облегчения симптоматики и предотвращения перехода МДС в острый миелолейкоз:
- эпигенетический модулятор Азацитидин,
- эпигенетический модулятор Децитабин,
- иммуномодулятор Леналидомид.
Низкодозная химиотерапия в сочетании с заместительной и иммуносупрессивной терапией. Проводят при низком и промежуточном риске трансформации МДС в острый лейкоз.
Симптоматическое и поддерживающее лечение. Позволяет повысить качество жизни и увеличить ее продолжительность.
Трансплантация аллогенных гемопоэтических стволовых клеток является единственным методом радикального лечения миелодиспластического синдрома. Проведение трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток показано молодым и здоровым с медицинской точки зрения пациентам. Все остальные методы направлены на уменьшение проявлений патологических симптомов, предотвращение осложнений, улучшение качества жизни.
Перед пересадкой костного мозга пациенту обязательно проводят высокодозную химиотерапию с целью уничтожения всех дефектных клеток. Особенностью такого лечения являются большие дозы препаратов, при которых погибают не только дефектные клетки, но и здоровые костного мозга. Поэтому в этот период (между химиотерапией и процедурой непосредственно подсадки и временем приживления нового костного мозга) организм становится абсолютно беззащитным перед любой инфекцией. Вот почему так важно соблюдать все правила противоинфекционного контроля, а чтобы минимизировать риски инфицирования пациента в этот период помещают в стерильный бокс. В нашей клинике пациенту обеспечат все необходимые условия для быстрого восстановления после процедуры.
После лечения пациент проходит восстановительный курс в центре реабилитации ТАМС под наблюдением специалистов-реабилитологов высокого уровня. Это значительно улучшает прогноз и снижает отдаленные побочные эффекты от терапии.
В каждом случае решение о комбинации тех или иных методик лечения принимается совместно командой специалистов. Каждый человек и его болезнь отличаются, поэтому наши врачи, опираясь на свой опыт в лечении миелодиспластических синдромов, часто выходят за рамки стандартных протоколов, изменяя схемы лечения и дозы необходимых препаратов так, чтобы получить наилучшие результаты для своих пациентов.
