Диагностика генетических патологий возможна путем изучения околоплодной жидкости – амниоцентеза, который является современным методом исследования для определения генных и хромосомных заболеваний, врожденных патологий еще до рождения ребенка. Околоплодные воды представляют собой жидкость, находящуюся внутри плодного пузыря, и содержащую отмершие частички и клетки плода. Таким образом, амниотическая жидкость считается подходящим биологическим материалом, в котором заключено достаточно информации для выявления хромосомных аномалий.
Показания к выполнению амниоцентеза
Процедура рекомендуется к проведению в таких случаях:
- Ранние исследования показали высокие риски развития генетических патологий.
- В семейном анамнезе имеются заболевания с хромосомными нарушениями.
- У пары уже есть ребенок с наличием хромосомных отклонений.
- Многоводие.
- Один из родителей является носителем хромосомной перестройки.
- Скрининг указывает на нарушение развития плода.
- Возраст матери превышает 35 лет.
Противопоказания к забору околоплодных вод
Амниоцентез имеет ряд относительных противопоказаний, на что врач обращает внимание при принятии решения о выполнении инвазивной процедуры:
- Матка находится в выраженном гипертонусе.
- Наблюдаются кровянистые выделения.
- Хронические заболевания в острой форме.
- Острый воспалительный процесс.
Как проводится процедура исследования околоплодных вод?
На коже передней стенки живота, где будет делаться прокол, проводиться дезинфекция. В это место вводится тонкая игла, с помощью которой набирается амниотическая жидкость. Во время выполнения небезопасной манипуляции, в клинике Tel Aviv Medical Clinic используется для контроля ультразвук, позволяя точно попасть в пузырь, не затронув плод. Стерильный инструментарий исключает развитие осложнений в виде инфицирования. Стандартное тестирование требует культивации клетки, что занимает 2-3 недели.
Все это время растущие клетки околоплодной жидкости находятся в лаборатории в специальном питательном растворе. Созревшие клетки изучаются под микроскопом на предмет проверки хромосом плода, наличия наследственных заболеваний. Анализ проводится одним из передовых, информативных и эффективных методов высококвалифицированными, опытными специалистами Tel Aviv Medical Clinic. Наша клиника имеет все технические возможности проводить различные исследования путем амниоцентеза, в том числе расширенный молекулярно-генетический тест, способный выявить тяжелые генетические синдромы и хромосомные аномалии.
