Анемия Фанкони – это врожденный недуг, характеризующийся снижением количества переносящих кислород эритроцитов или же снижением количества ключевого белка. У людей с данным заболеванием появляется целый ряд симптомов, часть из которых несет серьезную угрозу для здоровья и жизни.
Развивается анемия Фанкони вследствие передачи родителями мутировавшего гена. Для развития заболевания нужно, чтобы оба родителя были носителями такого дефектного гена. В отдельных случаях встречается особая форма данного недуга, которой болеют только представители сильного пола. Женщины же являются просто носителями такого гена и могут передавать его своим потомкам.
Как проявляется заболевание?
Это серьезное врожденное заболевание, проявляющееся целым рядом различных симптомов:
- Наличие у больного ребенка кровоподтеков на любой части тела;
- Часто диагностируются инфекционные заболевания;
- Небольшой рост, связанный с нарушением роста скелета;
- Уродства скелета и недоразвитость некоторых костей;
- Глухота;
- Косоглазие;
- Неправильно развитие почек;
- Пороки сердца;
- Умственная отсталость и другие.
Таким образом, симптоматика неспецифична и довольно разнообразна, поэтому могут возникать сложности с постановкой верного диагноза.
На основании чего ставится диагноз?
Обращаться к специалисту следует сразу, как только появились неприятные симптомы. Необходимо понимать, что анемия Фанкони – это опасное заболевание, которое в ряде случаев приводит к летальному исходу. А своевременное обращение к врачу повышает шансы на положительный исход.
В первую очередь врач собирает анамнез и выслушивает жалобы. После этого он проводит осмотр больного и назначает анализ крови и миелограмму.
Лечение анемии Фанкони в клинике Tel Aviv Medical Clinic
Выбор тактики лечения данного врожденного недуга во многом зависит от запущенности и выраженности заболевания, а также общего состояния здоровья пациента. Как правило, больному назначается медикаментозное лечение. Также ему может быть пересажен костный мозг. Одна из важнейших задач лечащего врача состоит в том, чтобы минимизировать риски развития осложнений.
В израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic работают лучшие врачи, которые уже много лет занимаются лечением врожденных заболеваний, в том числе лечением анемии Фанкони.
