Хорионом называют внешнюю оболочку, окружающую плодное яйцо, которая сращиваясь с эпителием матки, образует плаценту, служащую для обеспечения эмбриона кислородом и питательными веществами. Исследование клеток хориона, которые берутся путем проведения биопсии, является современной диагностической высокоточной процедурой, позволяющей на ранних стадиях эмбриогенеза выявить врожденные заболевания, генетические мутации и хромосомные аномалии. Оптимальным сроком выполнения биопсии хориона считается 9-15 недели беременности.
Показания к назначению процедуры
- Если будущая мать старше 35 лет, что связано с повышенным риском рождения малыша с хромосомным отклонением, например синдромом Дауна.
- У ближайших родственников диагностировались моногенные заболевания – врожденная глухота, туберозный склероз, мышечная дистрофия и др.
- Результаты теста или скрининга показали наличие хромосомных аномалий.
- В предыдущей беременности у плода было выявлено хромосомное нарушение.
- Нарушения развития плода, согласно результатам УЗИ.
- Наличие в семье наследственных, генетических заболеваний.
- Наличие самопроизвольных выкидышей.
- Невынашивание ребенка.
- Перенесенные на раннем сроке беременности вирусные заболевания.
- Генетический анализ показал, что один, или оба родителя выступают носителями поврежденного гена.
Что может показать генетическая диагностика хориона?
- Изменение количества хромосом.
- Нарушение структуры хромосом.
- Сочетание хромосомных патологий.
- Наследственное нарушение, вызванное дополнительной Х-хромосомой.
- Анеуплоидия.
- Геномные мутации.
Как проводится биопсия хориона в Tel Aviv Medical Clinic?
Генетическая структура ткани хориона идентична с плодом, что позволяет получать максимально достоверную информацию на предмет выявления хромосомных аномалий. В израильской клинике выполнение инвазивной процедуры осуществляется под контролем современного аппарата УЗИ, что минимизирует риски осложнений и позволяет определить точное расположение плода и хориона. В хорион вводится пункционная игла. Метод забора материала для анализа зависит от локализации хориона и может проводиться через переднюю стенку живота или через влагалище и шейку матки. После проникновения инструментов производится аспирация ворсин хориона с их последующим молекулярно-генетическим или цитогенетическим исследованием в передовой лаборатории клиники Tel Aviv Medical Clinic. При наличии отклонений у плода, решение о сохранении или прерывании проблемной беременности остается за родителями.
