Болезнь Гоше
Болезнь Гоше – это редко встречающийся врожденный недуг и одновременно с этим наиболее распространенная из лизосомных болезней накопления. Патология развивается вследствие недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, из-за этого в свою очередь происходит накопление глюкоцереброзида во многих тканях.
Недуг передается по аутосомно-рецессивному типу, когда мутировавший ген присутствует у обоих родителей. При этом у самих родителей может не быть никаких проблем со здоровьем, они лишь являются носителями дефектного гена. При таком способе наследования вероятность рождения ребенка с болезнью Гоше составляет 25%.
Как проявляется заболевание?
Внешние проявления недуга и разнообразие клинических признаков существенно затрудняют постановку верного диагноза.
Основными проявлениями недуга являются:
- Нарушение роста (как правило, дети с такой патологией отстают в росте от своих сверстников);
- Увеличение печени и значительное увеличение селезенки, из-за чего у больного периодически могут возникать сильные боли в животе;
- Нарушение функций печени;
- Слабость костей и костные заболевания, возможны патологические переломы;
- Анемия, в результате чего больной постоянно испытывает слабость и упадок сил;
- Побледнение кожных покровов;
- Снижение количества тромбоцитов, что приводит к кровоточивости десен и носовым кровотечениям.
Диагностика
В первую очередь врач собирает анамнез и изучает историю болезни. Если у него возникают подозрения на болезнь Гоше, то он может назначить такие методы диагностики:
- Анализ крови.
- Анализ ДНК для обнаружения генных мутаций. Такой метод позволяет выявить не только людей с диагнозом «болезнь Гоше», но и даже тех, кто является носителем поврежденного гена. Плюс данного метода в том, что он может проводиться еще во время беременности. Например, если у кого-то из родителей в семье уже были случаи этого наследственного заболевания.
Раньше для выявления недуга назначался анализ костного мозга. Это был единственный метод диагностики патологии, но сегодня он является устаревшим и уже не используется.
Особенности лечения болезни Гоше в клинике Tel Aviv Medical Clinic
Еще не так давно лечение патологии сводилось к устранению симптомов. Но на сегодняшний день появились методы, позволяющие побороть этот недуг. Прежде всего, речь идет о заместительной ферментотерапии. Такое лечение назначается пациентам с тяжелой формой недуга.
В клинике Tel Aviv Medical Clinic применяются новейшие методики лечения болезни Гоше и других врожденных заболеваний. Эти методики еще широко не используются, но уже на практике была подтверждена их эффективность.