Галактоземия – это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу. При данном недуге галактоза, которая поступает в кровь в составе молочного сахара, подвергается превращению, но из-за описанных выше нарушений до конца не превращается. Из-за этого она постепенно накапливается в тканях и крови, оказывая на организм негативное воздействие и влияя на него, как токсин.
Наследуется галактоземия по аутосомно-рецессивному типу. То есть, от обоих родителей. Если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, то у ребенка данный недуг будет с вероятностью в 25 процентов.
Как проявляется заболевание?
Клинические признаки напрямую зависят от степени заболевания: легкая, средняя тяжелая. Как правило, патология проявляется практически сразу после появления малыша на свет. Могут наблюдаться такие симптомы:
- Выраженная желтуха;
- Нарушение стула;
- Рвота;
- Постепенное нарастание общих симптомов интоксикации;
- Отказ от приема пищи;
- Катаракта;
- Задержки физического развития;
- Апатия;
- Снижение массы тела;
- Увеличение печени.
Если ничего не предпринимать, то у ребенка постепенно развивается умственная отсталость. Также к двум-трем месяцам могут развиваться опасные осложнения, например, цирроз печени и асцит.
При легких формах заболевания ярко выраженных симптомов может и не быть. Наиболее распространенными симптомами при легкой форме является непереносимость молока и катаракта. Однако во многом клинические проявления носят индивидуальный характер.
Диагностика
Для выявления недуга проводится обследование на галактоземию. Во многих странах такое обследование делается в обязательном порядке всем новорожденным, поскольку ключевую роль в успешности лечения патологии играет ранняя диагностика.
Родителям, у которых в семье были случаи галактоземии, рекомендуется пройти генетическое обследование при планировании ребенка или же сделать пренатальное обследование.
Особенности лечения галактоземии в клинике Tel Aviv Medical Clinic
Лечение зависит от тяжести заболевания. Как правило, в терапевтических целях больным назначаются АТФ, поливитамины, оротат калия. Но главное – прописывается строгая диета, которую необходимо соблюдать до конца жизни. Из рациона должны быть полностью исключены молочные продукты, конфеты, маргарин, выпечка и многое другое.
