Генетическое консультирование

Генетическое консультирование – это один из наиболее распространенных и современных видов диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Такое консультирование проводится с целью выявления наследственной или врожденной патологии, определения прогноза лечения недуга и наблюдения за семьей, у которой выявлена патология.

Благодаря генетическому консультированию человек может узнать, какие у него есть наследственные заболевания. Также специалист сообщает ему, какие из этих патологий поддаются лечению, а на лечение которых бессмысленно тратить время и деньги.

Основные задачи

Генетическое консультирование решает такие важные задачи:

Установление точного диагноза наследственного недуга, из-за которого человек обратился к врачу-генетику;
Определение типа наследственного заболевания;
Выбор самого эффективного и оптимального способа его профилактики у будущего потомства;
Медикогенетическое прогнозирование.

Помимо этого, с помощью генетического консультирования можно родить здорового ребенка, выбрав его пол. Например, некоторые патологии напрямую связаны с полом ребенка. Экстракорпоральное оплодотворение позволяет самостоятельно выбрать пол, тем самым родив совершенно здорового ребенка, которому по наследству не передастся мутировавший ген.

Кому рекомендуется обратиться за генетической консультацией?

Естественно, обращаться за генетической консультацией или нет, каждый решает сам. Однако есть ряд случаев, в которых специалисты все же рекомендуют обратиться к генетику:

Родился малыш с множественными пороками развития;
В семье есть больной, у которого подозрения на наследственную патологию или уже поставлен таковой диагноз;
В семье есть два и больше человек с одним недугом, при этом врачи затрудняются назвать точный диагноз;
В семье есть больной с врожденным заболеванием, особенно с выраженной умственной отсталостью;
Близкородственная связь, при которой планируется завести ребенка;
У человека обнаружено наследственное заболевание с поздним началом развития.