Лечение болезни Krabbe - hematopoietic stem cell transplant

Заболевания Krabbe – редкая наследственная патология, принадлежащая к лизосомным нарушениям накоплений. Внутриклеточные органеллы лизосомы функционируют отлично от нормы. Это вызывает сбой во всем организме. Недуг передается наследственным, аутосомно-рецессивным способом.

Признаки заболевания в зависимости от стадии патологии

Krabbe – патология, имеющая несколько клинических форм. Они зависят от возрастной категории пациента:

Инфантильная стадия. Распространенность инфантильной стадии превышает показатель 90%. Болезнь поражает детей в первые шесть месяцев жизни. Симптоматика заключается в немотивированном повышении температуры тела, нарушении усвояемости питательной группы веществ. У ребенка повышается мышечный тонус в состоянии пассивного растяжения;
Поражение в возрасте до восьми месяцев. Характеризуется отставанием психомоторного развития, быстрым прогрессированием. Возможно появление судорог, потеря существующих способностей, интеллектуальный упадок. Дети сталкиваются с атрофией зрительного нерва, гипотрофией, снижением веса. Происходит сбой в работе жизненно важного функционала;
Ювенильная форма характерна для детей от 2 до 6 лет. Первый симптом – развитие зрительной агнозии. Ребенок теряет способность распознавать предметы, воспринимать увиденное. Патология сопровождается гемианопсией, нарушением походки, прогрессированием атаксии в мозжечке. Нарушенный нервный функционал приводит к невропатиям.

Трансплантация при заболевании Krabbe

Специальное лечение патологии Krabbe отсутствует. Специалисты отмечают плохие прогнозы в большинстве случаев. Крайне опасны случаи с нарастающей симптоматикой, ранними проявлениями. Аллогенную трансплантацию костного мозга признают единственной эффективной методикой лечения.

Начинать пересадку необходимо, когда болезнь находится в состоянии зарождения. Донорский материал должен быть получен у здорового человека. С целью минимизации вероятности отторжения специалисты применяют особые подходы.

В ряде ситуаций трансплантация невозможна. Пациенту назначают паллиативную терапию, облегчающую симптоматику патологии.