Муковисцидоз – тяжелая генетическая патология, поражающая многие ткани и системы организма, в том числе экзокринные железы и органы дыхания. Наследственное заболевание обусловлено мутацией гена белка, отвечающего за транспортировку ионов хлора. Муковисцидоз встречается во всем мире, но преимущественно среди людей белокожей расы. Патология передается по аутосомно-рецессивному принципу, составляя 25%, если оба родителя являются носителями измененного гена. Патологические процессы в желудочно-кишечном тракте, поджелудочной железе проявляются еще в период внутриутробного развития, после рождения ребенка продолжая прогрессировать. Раньше, уровень смертности детей от осложнений муковисцидоза был достаточно велик. С развитием медицинских технологий появились методы, значительно продлевающие жизнь и улучшающие состояние больных.
Основные формы заболевания
В зависимости от локализации поражения выделяют следующие виды патологии:
- Легочный, при котором страдают органы дыхания.
- Кишечный, с поражением органов пищеварения.
- Заболевание костной системы.
- Нарушение двигательной функции кишечника, из-за чего нарушается процесс опорожнения.
- Отечно-анемический тип патологии.
Какими симптомами сопровождается муковисцидоз?
Проявление признаков заболевания обусловлено тяжестью и локализацией патологического процесса, а также возрастом пациента.
- Гайморит.
- Одышка.
- Частые респираторные заболевания.
- Кашель с густой, слизистой мокротой.
- Сахарный диабет.
- Деформация грудной клетки.
- Обильный, частый стул.
- Задержка развития.
- Бесплодие.
- Повышенная усталость.
- Снижение веса.
- Отсутствие выделения первых фекалий, что обусловлено мекониевой непроходимостью и приводит к срыгиванию, вздутию живота.
- Ограничение двигательной активности.
- Посинение кожных покровов.
Как выявляется и лечится патология в Tel Aviv Medical Clinic?
Диагностика наследственного заболевания основывается на лабораторных и инструментальных способах исследования. Также определить своевременно наличие муковисцидоза позволяет неонатальный скрининг, который в израильской клинике выполняется на передовом оборудовании. Основные методы диагностики:
- УЗИ.
- Бронхоскопия.
- КТ.
- Рентгенография.
- ЭКГ.
- Анализ крови и мочи.
- Генетическое тестирование.
- Потовый тест.
В нашей клинике устранением патологии занимаются опытные, высококвалифицированные специалисты разных сфер медицины, которые применяют современные, наиболее эффективные методы лечения.
