Янус киназу-тирозинкиназу относят к группе ферментов. Процесс производства фермента происходит в печени. Благодаря данному элементу вырабатываются гемопоэтические клетки в нормальном количестве. Киназа, изменяющая активность, стимулирует увеличение численности клеточных элементов в одном, нескольких ростках кроветворной системы организма. Мутация янус-киназы-2 JAK2 выявляется в ходе генетического тестирования. Оно определяется вероятность формирования злокачественного новообразования. Для тестирования применяется метод полимеразной цепной реакции в реальном времени. Исследуемый материал – кровь, взятая из вены пациента.
Показания к диагностике генной мутации янус-киназы 2
Рекомендации для проведения диагностики генных мутаций JAK2 являются:
- Истинная полицитемия. Процедура позволяет поставить диагноз, подтвердить его;
- Идиопатический миелофиброз. Генетическое исследование выявляется болезнь, дифференцирует злокачественный процесс;
- Тромбоцитемия. Подтверждается, устанавливается диагноз;
- Тромбоз. Определяется вероятность развития патологии;
- Беременность. Оценивается риск срыва;
- Реактивный тромбоцитоз, эссенциальная тромбоцитемия. Дифференциация болезни;
- Вторичный эритроцитоз, полицитемия. Дифференциация;
- Атипичные типы МПЗ, идиопатический миелофиброз. Дополнение к методам дифференциальной диагностики.
Процедура исследования мутаций JAK2 применяется в качестве сопутствующего диагностического метода при проведении гистологического тестирования, цитогенетического исследования костного мозга пациента.
Особенности мутации янус-киназы 2 ( JAK2)
Мутационные процесс гена янус-киназы-2 относится к катеории соматических аномалий:
- Характерно спонтанное формирование у пациента, независимо от возрастной группы, половой принадлежности;
- Наследственный фактор передачи мутаций отсутствует;
- Мутация обладает гетерозиготным генотипом;
- Через два года после проведения тестирования аномалия может появиться.
Диагностика генных мутаций янус-киназы 2 ( JAK2) в Tel Aviv Medical Clinic
Передовой медицинский центр в Израиле известен во всем мире своими уникальными, высокотехнологичными подходами к молекулярно-генетической диагностике. Лаборатории института патологии полностью обустроены прогрессивными аппаратами, инновационными диагностическими приборами, ультрасовременным оборудованием. Специалисты клиники – ведущие эксперты страны в области генетики, диагностики.
