Мутации гена Янус-киназы 2 ( JAK2)

Янус киназу-тирозинкиназу относят к группе ферментов. Процесс производства фермента происходит в печени. Благодаря данному элементу вырабатываются гемопоэтические клетки в нормальном количестве. Киназа, изменяющая активность, стимулирует увеличение численности клеточных элементов в одном, нескольких ростках кроветворной системы организма. Мутация янус-киназы-2 JAK2 выявляется в ходе генетического тестирования. Оно определяется вероятность формирования злокачественного новообразования. Для тестирования применяется метод полимеразной цепной реакции в реальном времени. Исследуемый материал – кровь, взятая из вены пациента.

Показания к диагностике генной мутации янус-киназы 2

Рекомендации для проведения диагностики генных мутаций JAK2 являются:

• Истинная полицитемия. Процедура позволяет поставить диагноз, подтвердить его;
• Идиопатический миелофиброз. Генетическое исследование выявляется болезнь, дифференцирует злокачественный процесс;
• Тромбоцитемия. Подтверждается, устанавливается диагноз;
• Тромбоз. Определяется вероятность развития патологии;
• Беременность. Оценивается риск срыва;
• Реактивный тромбоцитоз, эссенциальная тромбоцитемия. Дифференциация болезни;
• Вторичный эритроцитоз, полицитемия. Дифференциация;
• Атипичные типы МПЗ, идиопатический миелофиброз. Дополнение к методам дифференциальной диагностики.

Процедура исследования мутаций JAK2 применяется в качестве сопутствующего диагностического метода при проведении гистологического тестирования, цитогенетического исследования костного мозга пациента.

Особенности мутации янус-киназы 2 ( JAK2)

Мутационные процесс гена янус-киназы-2 относится к катеории соматических аномалий:

• Характерно спонтанное формирование у пациента, независимо от возрастной группы, половой принадлежности;
• Наследственный фактор передачи мутаций отсутствует;
• Мутация обладает гетерозиготным генотипом;
• Через два года после проведения тестирования аномалия может появиться.

Диагностика генных мутаций янус-киназы 2 ( JAK2) в Tel Aviv Medical Clinic

Передовой медицинский центр в Израиле известен во всем мире своими уникальными, высокотехнологичными подходами к молекулярно-генетической диагностике. Лаборатории института патологии полностью обустроены прогрессивными аппаратами, инновационными диагностическими приборами, ультрасовременным оборудованием. Специалисты клиники – ведущие эксперты страны в области генетики, диагностики.