Мутация гена ALK

ALK – рецепторная тирозинкиназа. Относится к инсулиновым, зависимым рецепторам. При нормальном функционировании организма протеины ALK обеспечивают экспрессию нервных тканей. Процесс стартует в период эмбрионального генеза. Обеспечивается нейронная пролиферация, регулировка. Основная функция ALK – сигнальная. Тирозинкиназа отвечает за передачу сигналов. Характерной транслокацией генного элемента считают внутреннюю, хромосомную перестройку в коротком плече вторых хромосом.

С помощью парацентрической инверсии обеспечивается образование химерных онкологических генов в девяноста пяти процентах случаев. В остальных ситуациях транслокацию формируют иные генные элементы, участвующие в процессах. Они признаны реципрокной, истинной формой транслокации.

Методы диагностики мутаций гена ALK

В современной медицине используется несколько способов диагностики мутационного процесса ALK:

• Иммуногистохимическая методика – отличается высоким уровнем чувствительности. Эффективна при выявлении транслокаций ALK;
• Флуоресцентный метод гибридизации – сокращенный медицинский термин FISH. Способствует обнаружению последовательностей ДНК-структуры на основании хромосом метафазного типа, ядер интерфазной группы. Повзоляет выявить аномальные процессы, транслокацию гена, ALK;
• Методика секвенирования следующих поколений. Проведение количественного исследования редкой группы аллелей в кратчайший срок. Оценка множественных генов, геномов. Отличается высокой чувствительностью. Применяется для изучения тканевых фрагментов с минимальной долей злокачественных элементов. Позволяет обнаружить новую аномалию в состоянии зародыша;
• Метод цепной полимеразной обратной транскриптазной реакции. Отмечается высокая эффективность диагностики при работе в биологическим материалом, содержащим опухолевые клетки в минимальном количестве. Обеспечивается мгновенная идентификация способа перестройки.

Исследование мутаций гена ALK в Tel Aviv Medical Clinic

Ультрасовременная клиника в Израиле обладает собственным исследовательским центром. Он полностью оборудован инновационными аппаратами, передовыми приборами, высокотехнологическими системами для выявления аномалий. Специалисты клиники – ведущие эксперты страны, обладающие научной степенью, собственными проектами, огромным опытом работы. Они помогли тысячам пациентов навсегда избавиться от патологических заболеваний, купировать болезнь на начальном этапе.