Генные перестройки являются причиной замены шифров белковых регуляторов на процессы, способствующие кодировке белка EML-4. Это становится причиной образования сливного, химерного гена EML-4-ALK. Белки EML-4 склонны облегчать взаимодействие между иными белками. Перестройка ALK контролируется воздействием EML-4. Она не зависит от возбужденности собственного рецептора. Происходит постоянный посыл сигналов к делению клеточных структур.
Диагностика EML-4-ALK позволяет выявить перестройку при онкологических заболеваниях легких. Проводится тщательное гистологическое исследование в лабораторных условиях. Материалом для изучения является фрагмент ткани, взятый в процессе биопсии. Для диагностики применяют флюоресцирующие вещества антитела. Они способствуют проявлению злокачественных очагов, сформированных экспрессией мутировавших генов. В ходе аномальных перерождений нормальные клетки обретают злокачественность.
Генные перестройки EML-4-ALK диагностируются у тринадцати процентов больных онкологией легких.
Дополнительные методы диагностики при исследовании мутаций EML-4-ALK
Для разработки высокоэффективного терапевтического плана необходимо пройти ряд дополнительных обследований пациентам с положительным результатом теста на мутации EML-4-ALK:
- Установка транслокаций ROS1-генов при онкологических процессах в легком;
- Выявление перестроек генных структур ALK. Применяется высокоточная методика FISH;
- Обнаружение мутаций в генах BRAF, EGFR. Исследуется материал злокачественного новообразования, опухолевые ткани;
- Гистологический тест фрагмента тканей лимфатических узлов. Используется стандартная методика окрашивания;
- Гистологическая диагностика фрагмента новообразования;
- Цитологическая диагностика биоматериала. Забор фрагмента ткани выполняется в процессе бронхоскопии – эндоскопический метод;
- Цитологический анализ ткани, взятой для исследования в ходе хирургического вмешательства.
Обследование при мутациях EML-4-ALK в Tel Aviv Medical Clinic
Передовой медицинский центр в Израиле проводит высокоточное обследование пациентов на базе инновационных технологий. Опытные специалисты клиники – высококвалифицированные врачи, известные во всем мире своими уникальными, эффективными разработками в генетическом, молекулярном тестировании генных мутаций. Институт патологии при клинике полностью оснащен передовыми аппаратами, ультрасовременным оборудованием.
