Мутация гена MSI

Микросателлитной нестабильностью называют особенности генетических изменений в ряде злокачественных новообразований. Данная величина применяется при определении онкологических процессов толстой кишки. Является информативной при разработке терапевтических индивидуальных программ. Восстановление мутационных процессов в ДНК-структуре обеспечивается генами репараций. Они возникают при ошибочном спаривании нуклеотидных элементов.

В генетике репарационные гены подразделяют на четыре класса. Они способны исправить последствия мутационных процессов. В большинстве случаев остается некоторое количество неисправленных ошибок. Они вызывают расширение, уменьшение в повторяющейся ДНК-последовательности. Данные погрешности именуются MSI – микросателлитная нестабильность.

Принцип тестирования на мутации MSI

В ряде медицинских тестирований была выявлена значительная взаимозависимость наличия мутации MSI в патологических очагах, продолжительности жизни пациентов с новообразованиями. Длительность жизни людей с высокой частотой мутационных изменений больше. Отмечается отсутствие результативности адъювантного лечения химическими препаратами. Принцип тестирования мутаций MSI:

• Прохождение обследования показано пациентам с раковым заболеванием толстого кишечника второго, третьего этапа развития. Проводится после хирургического лечения, резекции онкологического новообразования;
• Диагностика необходима для оценки вероятности развития рецидивного возвращения болезни;
• Для анализа необходим фрагмент биологического материала. Забор проводится в процессе хирургического вмешательства. При необходимости применяется биопсия. Для сохранения опухолевой ткани используется парафин, формалин;
• Пациенту необходимо сдать кровь на полномасштабное исследование.

Тестирование на мутации MSI предусматривает сравнение параллельных участков клеточных геномов здоровых тканей, областей, пораженных раком. Избыточное число генных различий указывает на MSI.

Обследование мутации гена MSI в Tel Aviv Medical Clinic

Прогрессивный медицинский центр в Израиле специализируется на генетическом, молекулярном исследовании генных мутаций. Передовые технологий, уникальное, высокотехнологичное оборудование позволяет выявить сложнейшие аномалии. В клинике работают ведущие эксперты генетики с огромным опытом работы. Они регулярно презентуют собственные разработки на международных конференциях, симпозиумах.