Исследование мутационных процессов гена UGT1A1 включено в генетическую, молекулярную программу диагностики для пациентов с заболеванием Жильбера. Исследование построено на изучении промоторных зон UGT1A1. Болезнь Жильбера относится к группе доброкачественных патологий. Сопровождается умеренно выраженной, не конъюгированной гипербилирубинемией.
Патология Жильбера – наследственная, врожденная болезнь. Основные признаки проявления – эпизодическая желтуха, повышенный непрямой, не конъюгированный, свободный билирубин в кровяной сыворотке. Частота диагностирования заболевания – пять процентов. Обусловлено снижением активной деятельности печеночного фермента, кодируемого UGT1A1. Для проведения диагностики на мутации используется образец венозной крови пациента.
Показания к генетической диагностике мутаций
Определить наличие синдрома в кратчайшие сроки позволяет проведение прямого исследования ДНК. Она определяет количество ТА повторений в составе гена UGT1A1. Рекомендуется пройти обследование в следующих случаях:
- Наличие случаев заболевания в семье пациента;
- Повышенный билирубин выявлен при исследовании крови;
- Наличие хронической желтушности. Купировать синдром позволяют барбитураты;
- Желтуха неагрессивного течения, не вызванная инфекциями;
- Оценка рисков лечения противоопухолевыми медикаментами;
- Предварительное обследование до начала использования гепатотоксичного лекарства;
- Дифференциация патологических процессов;
- Подозрение на болезнь Жильбера.
Причины обострения заболевания Жильбера
Зачастую причиной обращения к специалисту становится ухудшение состояние больного. На протяжении определенного времени заболевание может не вызывать ярко выраженных симптомов. Стимуляцию острой симптоматики вызывает:
- Прием медикаментов некоторых категорий;
- Развитие вирусных заболеваний;
- Стрессы, чрезмерное утомление, инсоляции;
- Спиртные напитки, недостаток питания;
- Неправильное питание: употребление жареных, консервированных, копченых блюд;
- Тяжелый физический труд, чрезмерная нагрузка.
Исследование генных мутаций UGT1A1 в Tel Aviv Medical Clinic
Тель-Авивская клиника нового поколения применяет инновационные подходы к проведению исследований молекулярной, генетической группы. При клинике работают высокотехнологичные лаборатории, обустроенные передовыми диагностическими приборами, ультрасовременными аппаратами. Новейшие установки позволяют обнаружить сложные мутационные процессы.
